{"id":11890,"date":"2025-07-25T20:28:03","date_gmt":"2025-07-25T18:28:03","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11890"},"modified":"2025-07-25T20:28:03","modified_gmt":"2025-07-25T18:28:03","slug":"neperenosimost-lizinuricheskogo-belka","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/","title":{"rendered":"Intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica (lisinuria) es un trastorno metab\u00f3lico hereditario raro y grave que provoca un trastorno del metabolismo de tres amino\u00e1cidos espec\u00edficos: lisina, arginina y ornitina. Este defecto se debe a mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica parte de la prote\u00edna transportadora responsable de la eliminaci\u00f3n de estos amino\u00e1cidos de las c\u00e9lulas.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0\" >Factores de riesgo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de la enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2\" >Lista de medicamentos<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/intolerancia-a-la-proteina-lisinuritica\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad fue descrita originalmente en 1965 por m\u00e9dicos italianos que encontraron niveles anormales de lisina, arginina y ornitina en la orina de pacientes con s\u00edntomas inexplicables, como retraso del crecimiento y retraso mental. Por lo tanto, se decidi\u00f3 llamarla &quot;intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica&quot;.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica es una enfermedad muy rara con una incidencia de menos de un caso por cada 60.000 nacimientos, aunque en algunos pa\u00edses como Finlandia y Jap\u00f3n la tasa de incidencia es ligeramente superior.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad se debe a mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica las prote\u00ednas transportadoras responsables de la eliminaci\u00f3n de amino\u00e1cidos de las c\u00e9lulas. La disfunci\u00f3n de estas prote\u00ednas, causada por una mutaci\u00f3n, provoca la acumulaci\u00f3n de amino\u00e1cidos en la c\u00e9lula y su posterior eliminaci\u00f3n a trav\u00e9s de la orina.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0\"><\/span>Factores de riesgo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Debido a la naturaleza gen\u00e9tica de la enfermedad, el principal y \u00fanico factor de riesgo es la presencia de una mutaci\u00f3n en el gen SLC7A7 en ambos padres, que luego se transmite al hijo de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de la enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales s\u00edntomas de la enfermedad son el retraso del crecimiento y el retraso mental, pero a menudo son inespec\u00edficos y pueden observarse en otras enfermedades, lo que dificulta el diagn\u00f3stico. El criterio diagn\u00f3stico es un alto contenido de lisina, arginina y ornitina en la orina. Tambi\u00e9n se utilizan pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen SLC7A7.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, no existe correcci\u00f3n para los cambios gen\u00e9ticos que causan la enfermedad, por lo que el tratamiento se limita a una dieta baja en lisina y arginina, pero alta en ornitina. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2\"><\/span>Lista de medicamentos<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>No existe un efecto medicinal directo sobre la causa de la enfermedad. Se pueden utilizar suplementos vitam\u00ednicos y minerales para corregir los s\u00edntomas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se utilizan la monitorizaci\u00f3n del estado del paciente, la determinaci\u00f3n de los niveles de amino\u00e1cidos en sangre y orina y la evaluaci\u00f3n del desarrollo psicomotor.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad puede detectarse en la primera infancia por s\u00edntomas caracter\u00edsticos: retraso del crecimiento y retraso mental. Sin embargo, si no se diagnostica a tiempo, puede manifestarse en edades m\u00e1s avanzadas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica?<\/strong><\/li>\n<p>Respuesta: Se trata de una enfermedad metab\u00f3lica hereditaria poco frecuente en la que una mutaci\u00f3n en el gen SLC7A7 interrumpe el transporte de los amino\u00e1cidos lisina, arginina y ornitina fuera de la c\u00e9lula.<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad? <\/strong><\/li>\n<p>Respuesta: Basado en an\u00e1lisis de orina, que revela niveles altos de los amino\u00e1cidos indicados, as\u00ed como pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar esta enfermedad? <\/strong><\/li>\n<p>Respuesta: Actualmente no existe tratamiento farmacol\u00f3gico, pero los s\u00edntomas se pueden reducir mediante una dieta con lisina y arginina limitadas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Si su hijo presenta niveles altos de lisina, arginina y ornitina, o s\u00edntomas inexplicables de retraso en el crecimiento y el desarrollo, consulte a un m\u00e9dico y som\u00e9tase de inmediato a pruebas para detectar un trastorno gen\u00e9tico. No olvide excluir de la dieta los alimentos innecesarios con alto contenido de lisina y arginina.<br \/>\nEl diagn\u00f3stico precoz y la atenci\u00f3n a la nutrici\u00f3n ayudar\u00e1n a garantizar una mejor vida y desarrollo para su hijo.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La intolerancia a la prote\u00edna lisin\u00farica (lisinuria) es un trastorno metab\u00f3lico hereditario poco com\u00fan y grave que provoca un metabolismo anormal de tres amino\u00e1cidos espec\u00edficos:<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20346,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11890","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11890","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11890"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11890\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15324,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11890\/revisions\/15324"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20346"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11890"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11890"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11890"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}