{"id":11838,"date":"2025-07-25T22:57:46","date_gmt":"2025-07-25T20:57:46","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11838"},"modified":"2025-07-25T22:57:46","modified_gmt":"2025-07-25T20:57:46","slug":"konechnostno-poyasnaya-myshechnaya-distrofiya-tip-2i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/distrofia-miocardica-lumbar-de-extremidades-tipo-2i\/","title":{"rendered":"Distrofia muscular de cinturas tipo 2I"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La distrofia muscular de cinturas tipo 2 (distrofia muscular de Duchenne, DMD) es una enfermedad hereditaria que se presenta predominantemente en varones y se asocia con la degeneraci\u00f3n progresiva de las fibras musculares. Este raro trastorno gen\u00e9tico se produce como resultado de mutaciones en el gen DMD, que codifica la distrofina, una prote\u00edna que garantiza la integridad del tejido muscular. La deficiencia de distrofina aumenta la susceptibilidad de las c\u00e9lulas musculares al da\u00f1o, lo que a su vez provoca su reemplazo por grasa y tejido conectivo. El cuadro cl\u00ednico se manifiesta con debilidad muscular que progresa con la edad, lo que limita significativamente la actividad f\u00edsica y reduce la calidad de vida de los pacientes. La evoluci\u00f3n de la enfermedad es individual, dependiendo de la edad de inicio de los s\u00edntomas y la velocidad de su progresi\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/distrofia-miocardica-lumbar-de-extremidades-tipo-2i\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La distrofia muscular de cinturas fue descrita por primera vez en 1861 por el neur\u00f3logo brit\u00e1nico William Duchenne, cuyo nombre se ha convertido en sin\u00f3nimo de la enfermedad. Desde entonces, la enfermedad ha atra\u00eddo la atenci\u00f3n de numerosos investigadores, y su base gen\u00e9tica no se estableci\u00f3 hasta la d\u00e9cada de 1980, lo que represent\u00f3 un avance significativo en la comprensi\u00f3n de su patog\u00e9nesis. El establecimiento de la funci\u00f3n de la distrofina y su papel en el mantenimiento de la estructura de las c\u00e9lulas musculares confirm\u00f3 la importancia crucial de esta prote\u00edna en la patog\u00e9nesis de la distrofia. Curiosamente, fue Duchenne quien fue diagnosticado con la enfermedad, lo que otorga a su investigaci\u00f3n un simbolismo especial en la historia de la medicina. En 2002, se registr\u00f3 un n\u00famero significativo de casos a finales del siglo XX, cuando se realizaron las primeras pruebas gen\u00e9ticas para diagnosticar la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan las estad\u00edsticas, la distrofia muscular de cinturas tipo 2I se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 3500 ni\u00f1os nacidos vivos. La enfermedad tiene una herencia ligada al cromosoma X, lo que confirma su predominio en el sexo masculino. Estudios epidemiol\u00f3gicos muestran que esta forma de distrofia se observa en diferentes grupos \u00e9tnicos, pero es m\u00e1s com\u00fan entre los hombres cauc\u00e1sicos. En algunos casos, la incidencia puede variar seg\u00fan la ubicaci\u00f3n geogr\u00e1fica y el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Todos estos datos indican la importancia del diagn\u00f3stico temprano y la derivaci\u00f3n a especialistas para mejorar los resultados generales del tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La principal causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 2I es una mutaci\u00f3n en el gen DMD, localizado en el brazo corto del cromosoma 21. Las mutaciones pueden ser de diferentes tipos: puntuales, deleci\u00f3n o duplicaci\u00f3n, lo que resulta en la ausencia o deficiencia de distrofina. La enfermedad se hereda ligada al cromosoma X, lo que significa que los ni\u00f1os que heredan la mutaci\u00f3n de su madre ser\u00e1n susceptibles a padecerla, mientras que las ni\u00f1as son portadoras con mayor frecuencia, pero pueden presentar formas m\u00e1s leves. En los \u00faltimos a\u00f1os, se han descubierto otros genes implicados, como los responsables de la regulaci\u00f3n de otras prote\u00ednas implicadas en el metabolismo y la integridad estructural muscular.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la distrofia muscular de cinturas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Antecedentes familiares de distrofia muscular, lo que indica una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>La edad de la madre en el momento del embarazo, ya que el embarazo tard\u00edo se asocia a un mayor riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/li>\n<li>Estilo de vida y factores ambientales, incluida la exposici\u00f3n a sustancias qu\u00edmicas o agentes f\u00edsicos, aunque todav\u00eda no se ha establecido un v\u00ednculo claro.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: esta enfermedad se expresa principalmente en hombres.<\/li>\n<li>Historia de enfermedades maternas asociadas a distrofias u otras enfermedades hereditarias.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la distrofia muscular de cinturas requiere un enfoque integral, que incluye los siguientes pasos:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: debilidad muscular inicial, especialmente en las caderas y la espalda baja, retraso en alcanzar los hitos del desarrollo motor en los ni\u00f1os.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de creatina quinasa (CK), que est\u00e1n significativamente elevados en la distrofia.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: resonancia magn\u00e9tica y ecograf\u00eda de los m\u00fasculos para evaluar el estado del m\u00fasculo y del tejido conectivo.<\/li>\n<li>Otras pruebas de diagn\u00f3stico incluyen pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen DMD y biopsia muscular.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: exclusi\u00f3n de otros tipos de distrofias musculares y enfermedades neurol\u00f3gicas como la atrofia muscular espinal.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la distrofia muscular de cinturas tiene como objetivo ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los principales enfoques incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: La fisioterapia y la rehabilitaci\u00f3n aumentan significativamente las capacidades funcionales de los pacientes y mejoran su estado general.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de corticosteroides para frenar la p\u00e9rdida de fuerza muscular.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: correcci\u00f3n de la escoliosis y mejora de la posici\u00f3n de las extremidades si es necesario.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento: uso de ayudas especiales: andadores, sillas de ruedas y ortesis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes medicamentos pueden incluirse en el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas:<\/p>\n<ul>\n<li>prednisolona<\/li>\n<li>deflazacort<\/li>\n<li>\u00c1cido ecosapentaenoico<\/li>\n<li>Medicamentos para apoyar el sistema cardiovascular si es necesario (por ejemplo, inhibidores de la ECA)<\/li>\n<li>Relajantes musculares para reducir el tono muscular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El manejo del paciente incluye revisiones peri\u00f3dicas y evaluaci\u00f3n de la progresi\u00f3n de la enfermedad. El pron\u00f3stico puede variar considerablemente, pero la mayor\u00eda de los pacientes pierden la capacidad de caminar en la adolescencia. Las principales complicaciones a las que hay que prestar atenci\u00f3n son:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Complicaciones pulmonares asociadas con movilidad limitada.<\/li>\n<li>Trastornos cardiovasculares, incluida la miocardiopat\u00eda.<\/li>\n<li>Limitaci\u00f3n de la funci\u00f3n de la cintura escapular y posibilidad de intervenciones quir\u00fargicas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los signos iniciales de la distrofia muscular de cinturas suelen aparecer entre los 2 y los 6 a\u00f1os, y la enfermedad progresa a un ritmo diferente seg\u00fan la edad. Los ni\u00f1os suelen tener dificultad para correr, saltar y subir escaleras. Los adolescentes presentan graves dificultades de movilidad y cuidado personal. Los pacientes adultos suelen requerir atenci\u00f3n y apoyo constantes debido a limitaciones significativas en la actividad f\u00edsica. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas indican la necesidad de acudir al m\u00e9dico?<\/strong> Los s\u00edntomas principales son debilidad muscular, dificultad para subir escaleras y ca\u00eddas frecuentes.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede prevenir esta enfermedad?<\/strong> Como la enfermedad es gen\u00e9tica, no se puede prevenir, pero el diagn\u00f3stico temprano puede retrasar su progresi\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico a largo plazo para los pacientes?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la oportunidad del diagn\u00f3stico y del inicio del tratamiento, pero la mayor\u00eda de los pacientes pierden la capacidad de caminar en la adolescencia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExisten tratamientos modernos que mejoren la calidad de vida?<\/strong> S\u00ed, los m\u00e9todos modernos de rehabilitaci\u00f3n y el tratamiento farmacol\u00f3gico mejoran significativamente la calidad de vida y ralentizan el deterioro.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tipo de cuidados necesitan los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> El paciente necesita ser controlado regularmente por un m\u00e9dico, recibir fisioterapia y tener acceso a ayudas para la movilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Ante todo, es importante recordar que cada caso es \u00fanico. Recomiendo a todos los padres cuyos hijos comiencen a mostrar signos de debilidad muscular que busquen atenci\u00f3n m\u00e9dica de inmediato. La actividad f\u00edsica regular y ejercicios espec\u00edficos ayudar\u00e1n a retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad. No duden en consultar con sus m\u00e9dicos y buscar la opini\u00f3n de varios especialistas para asegurarse de que su hijo reciba la mejor atenci\u00f3n. Adem\u00e1s, es importante apoyar el estado emocional del paciente mediante psicoterapia y grupos de apoyo para familias.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La distrofia muscular de cinturas tipo 2 (distrofia muscular de Duchenne, DMD) es un trastorno hereditario que se presenta predominantemente en varones y se asocia con una progresi\u00f3n<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20369,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11838","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11838","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11838"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11838\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15377,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11838\/revisions\/15377"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20369"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11838"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11838"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11838"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}