{"id":11805,"date":"2025-07-26T00:28:32","date_gmt":"2025-07-25T22:28:32","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11805"},"modified":"2025-07-26T00:28:32","modified_gmt":"2025-07-25T22:28:32","slug":"yuvenilnaya-mioklonicheskaya-epilepsiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/","title":{"rendered":"Epilepsia miocl\u00f3nica juvenil"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica juvenil (EMJ) es una de las formas m\u00e1s comunes de epilepsia, detectable en la adolescencia. Se caracteriza por convulsiones miocl\u00f3nicas que ocurren con mayor frecuencia por la ma\u00f1ana o al despertar. Estas mioclon\u00edas pueden presentarse en forma de sacudidas r\u00e1pidas de las extremidades o el tronco, a menudo acompa\u00f1adas de convulsiones t\u00f3nico-cl\u00f3nicas generalizadas, lo que a su vez conlleva importantes limitaciones f\u00edsicas y sociales para el paciente. La patolog\u00eda suele comenzar entre los 12 y los 18 a\u00f1os de edad y puede combinarse con otras formas de epilepsia, como las ausencias. Una de las caracter\u00edsticas clave de la EMJ es que las convulsiones pueden ser provocadas por diversos factores, como la falta de sue\u00f1o, la fatiga, el alcohol y el estr\u00e9s. Adem\u00e1s, la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica desempe\u00f1a un papel importante en la patog\u00e9nesis de la enfermedad, lo que abre nuevas perspectivas en el campo de su investigaci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-mioclonica-juvenil\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica juvenil se describi\u00f3 en detalle por primera vez a mediados del siglo XX. En la d\u00e9cada de 1950, con el desarrollo de la electroencefalograf\u00eda (EEG), los cient\u00edficos comenzaron a analizar de forma diferente los mecanismos de la actividad el\u00e9ctrica cerebral, lo que contribuy\u00f3 a un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso de diversos s\u00edndromes epil\u00e9pticos. Un dato interesante sobre la historia de la EMJ es que, durante mucho tiempo, esta enfermedad permaneci\u00f3 infradiagnosticada, ya que sus s\u00edntomas pod\u00edan interpretarse err\u00f3neamente como tics nerviosos comunes u otras manifestaciones de trastornos neurol\u00f3gicos. Con la introducci\u00f3n de m\u00e9todos de neuroimagen y la nueva farmacoterapia, fue posible mejorar los resultados del tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica juvenil se presenta con una frecuencia de aproximadamente 4 a 10 casos por cada 100.000 personas al a\u00f1o. Estudios epidemiol\u00f3gicos muestran que esta forma de epilepsia es m\u00e1s com\u00fan en adolescentes y adultos j\u00f3venes. Seg\u00fan las estad\u00edsticas, aproximadamente el 10% de todos los epil\u00e9pticos son diagnosticados con EMJ. Mientras tanto, entre los pacientes con otras formas de epilepsia, hay un n\u00famero creciente de casos de EMJ. Los datos sobre la incidencia de esta patolog\u00eda var\u00edan seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico, pero en los \u00faltimos a\u00f1os se ha observado una tendencia general hacia una mayor concienciaci\u00f3n sobre esta patolog\u00eda, lo que tambi\u00e9n influye en el aumento de los casos diagnosticados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Existe una s\u00f3lida evidencia de una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil, ya que se ha descubierto que la mayor\u00eda de los pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Las investigaciones sugieren la participaci\u00f3n de genes como GABRA1, GABRG2 y SCN1A. Estos genes son responsables de la s\u00edntesis de prote\u00ednas implicadas en la transmisi\u00f3n de impulsos neuronales, lo que puede provocar un aumento de la actividad el\u00e9ctrica cerebral. Las mutaciones en estos genes se correlacionan significativamente con el desarrollo de EMJ. Cabe destacar que tambi\u00e9n existen casos en los que el trastorno se presenta en familias sin antecedentes aparentes de epilepsia, lo que sugiere posibles mutaciones espor\u00e1dicas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil incluyen los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Tener antecedentes familiares de epilepsia.<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos previos o lesi\u00f3n cerebral traum\u00e1tica.<\/li>\n<li>Condiciones de sue\u00f1o inadecuadas y exceso de fatiga.<\/li>\n<li>Beber alcohol.<\/li>\n<li>Estados de estr\u00e9s y tensi\u00f3n emocional.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s de los factores f\u00edsicos y gen\u00e9ticos, la exposici\u00f3n a sustancias qu\u00edmicas como el envenenamiento por plomo u otras sustancias t\u00f3xicas tambi\u00e9n pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico correcto de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil se basa en m\u00faltiples factores:<\/p>\n<ul>\n<li>Los s\u00edntomas principales son convulsiones miocl\u00f3nicas, convulsiones generalizadas y posibles ausencias.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para descartar causas metab\u00f3licas e infecciosas de las convulsiones.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos - Resonancia magn\u00e9tica para descartar anomal\u00edas estructurales en el cerebro.<\/li>\n<li>El EEG es un m\u00e9todo diagn\u00f3stico clave que permite registrar arritmias caracter\u00edsticas.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial con otras formas de epilepsia y enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El subdiagn\u00f3stico puede llevar a un tratamiento inadecuado, por lo que la identificaci\u00f3n cuidadosa de los s\u00edntomas y sus caracter\u00edsticas juega un papel fundamental en el proceso.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil requiere un enfoque integral:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>El tratamiento general incluye cambios en el estilo de vida, mejores patrones de sue\u00f1o y reducci\u00f3n del estr\u00e9s.<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico implica el uso de anticonvulsivos como el valproato y la lamotrigina.<\/li>\n<li>El tratamiento quir\u00fargico s\u00f3lo es posible en casos individuales y requiere una evaluaci\u00f3n cuidadosa.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento incluyen psicoterapia y consultas con especialistas en epilepsia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante que el tratamiento se adapte individualmente a cada paciente, teniendo en cuenta sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los f\u00e1rmacos anticonvulsivos m\u00e1s com\u00fanmente utilizados para tratar la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Valproato de sodio (Depakine).<\/li>\n<li>Lamotrigina.<\/li>\n<li>Topiramato.<\/li>\n<li>Etosuximida.<\/li>\n<li>Divalproex s\u00f3dico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Todos estos medicamentos tienen sus propias caracter\u00edsticas de acci\u00f3n y posibles efectos secundarios que deben tenerse en cuenta a la hora de prescribirlos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil incluye revisiones peri\u00f3dicas para evaluar la eficacia del tratamiento y la evoluci\u00f3n del paciente. Las principales etapas de control son:<\/p>\n<ul>\n<li>Evaluaci\u00f3n de la actividad cl\u00ednica de la familia.<\/li>\n<li>Monitorizaci\u00f3n del nivel de concentraciones de f\u00e1rmacos en el plasma sangu\u00edneo.<\/li>\n<li>Monitorizaci\u00f3n de posibles efectos secundarios de la terapia.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de la calidad de vida y del estado psicol\u00f3gico del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para los pacientes con JME es generalmente bueno, pero son posibles ciertas complicaciones como depresi\u00f3n y problemas psicosociales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica juvenil se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos j\u00f3venes, lo que requiere un enfoque especial para su diagn\u00f3stico y tratamiento. En ni\u00f1os, la enfermedad puede ser menos grave, pero con la edad, los s\u00edntomas se acent\u00faan debido a cambios en los niveles hormonales y la fisiolog\u00eda. Los adultos suelen experimentar episodios m\u00e1s prolongados y requieren una terapia m\u00e1s compleja para controlar la afecci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil?<\/strong> Los s\u00edntomas principales son convulsiones miocl\u00f3nicas, convulsiones generalizadas y episodios de ausencia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfPuede heredarse la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil?<\/strong> S\u00ed, existe una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica y los antecedentes familiares de la enfermedad pueden indicar un mayor riesgo de desarrollarla.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se recomienda para la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil?<\/strong> El tratamiento incluye anticonvulsivos, cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, psicoterapia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe debe evitar la actividad f\u00edsica en la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil?<\/strong> La actividad f\u00edsica no est\u00e1 contraindicada, pero debe acordarse con el m\u00e9dico, teniendo en cuenta las caracter\u00edsticas individuales del estado del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> En la mayor\u00eda de los casos, el pron\u00f3stico es bueno, pero puede ser necesario un tratamiento de por vida para controlar la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan el Dr. Oleg Korzhikov, es importante que los pacientes y sus familias conozcan varios aspectos clave que pueden ayudar en el manejo de la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil:<\/p>\n<ul>\n<li>Aseg\u00farese de controlar su horario de sue\u00f1o: la falta de sue\u00f1o puede provocar ataques.<\/li>\n<li>Evite situaciones estresantes y minimice las bebidas alcoh\u00f3licas.<\/li>\n<li>Visite peri\u00f3dicamente a su especialista para ajustar su tratamiento y controlar su condici\u00f3n.<\/li>\n<li>Mantener un estilo de vida activo puede ser beneficioso, pero se debe evitar la actividad f\u00edsica excesiva.<\/li>\n<li>Busque el apoyo de un terapeuta si se siente emocionalmente afectado por su enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La b\u00fasqueda oportuna de ayuda m\u00e9dica y el seguimiento de las recomendaciones ayudar\u00e1n a mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y de quienes lo rodean.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La epilepsia miocl\u00f3nica juvenil (EMJ) es una de las formas m\u00e1s comunes de epilepsia, que se detecta en la adolescencia. 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