{"id":11763,"date":"2025-07-26T02:55:20","date_gmt":"2025-07-26T00:55:20","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11763"},"modified":"2025-07-26T02:55:20","modified_gmt":"2025-07-26T00:55:20","slug":"sindrom-ipex","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome IPEX"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome IPEX (desregulaci\u00f3n inmunitaria, poliendocrinopat\u00eda, enteropat\u00eda ligada al cromosoma X) es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que se caracteriza por disfunci\u00f3n inmunitaria, endocrinopat\u00eda y enteropat\u00eda. Su etiolog\u00eda se asocia a mutaciones en el gen FOXP3, que codifica un factor de transcripci\u00f3n fundamental en la regulaci\u00f3n de la respuesta inmunitaria. Las principales manifestaciones del s\u00edndrome son reacciones autoinmunitarias que provocan diversos trastornos morfol\u00f3gicos y funcionales en \u00f3rganos y sistemas, como el intestino, los \u00f3rganos endocrinos y la piel. Esta patolog\u00eda se manifiesta principalmente en varones y suele diagnosticarse en la primera infancia, lo que la convierte en causa de una importante morbilidad y mortalidad en este grupo de pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ipex\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome IPEX se describi\u00f3 por primera vez en 1982, cuando investigadores identificaron un caso cl\u00ednico con una combinaci\u00f3n de trastornos autoinmunes, diabetes tipo 1 y diarrea cr\u00f3nica. La lista de s\u00edntomas asociados a este s\u00edndrome se ampli\u00f3 en estudios posteriores. En 2003, un estudio realizado por un grupo de cient\u00edficos dirigido por el profesor P. Pan confirm\u00f3 la asociaci\u00f3n del s\u00edndrome IPEX con mutaciones en el gen FOXP3. Este avance abri\u00f3 nuevas perspectivas para las pruebas gen\u00e9ticas y el diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad, lo que a su vez mejor\u00f3 las opciones de tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome IPEX es un trastorno poco frecuente con una incidencia estimada de 1 por cada 1.000.000 de nacidos vivos. Los datos muestran que los varones predominan en todos los casos notificados, debido a un patr\u00f3n de herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia puede variar entre poblaciones, pero la falta de datos significativos dificulta establecer estad\u00edsticas definitivas. Se sabe que la mayor\u00eda de los casos se presentan en poblaciones europeas y norteamericanas, pero tambi\u00e9n se han observado brotes poco frecuentes en otros grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome IPEX est\u00e1 causado por mutaciones en el gen FOXP3, ubicado en el cromosoma X. FOXP3 desempe\u00f1a un papel clave en el desarrollo y la funci\u00f3n de los linfocitos T reguladores, responsables de suprimir las reacciones autoinmunes. Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os se han identificado otros genes, como IL2RA y CD25, que tambi\u00e9n podr\u00edan estar involucrados en la patog\u00e9nesis de la enfermedad. La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al s\u00edndrome IPEX puede verse incrementada por la presencia de mutaciones en estos genes asociados, lo que resalta la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas para la detecci\u00f3n temprana en pacientes con s\u00edntomas de disfunci\u00f3n autoinmune.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo del s\u00edndrome IPEX es su herencia ligada al cromosoma X, lo que aumenta la probabilidad de que los varones desarrollen la enfermedad. Otros factores de riesgo pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes.<\/li>\n<li>Casos previos de diabetes tipo 1 en la familia.<\/li>\n<li>Influencias ambientales, incluidas las toxinas qu\u00edmicas, que pueden interactuar con la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>Disfunciones inmunes en familiares cercanos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome IPEX se basa en una combinaci\u00f3n de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, las pruebas de laboratorio y el an\u00e1lisis gen\u00e9tico. Los principales s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Diarrea cr\u00f3nica, a menudo con manifestaciones de esofagitis.<\/li>\n<li>Diabetes tipo 1.<\/li>\n<li>Trastornos autoinmunes como la tiroiditis o el s\u00edndrome poliglandular.<\/li>\n<li>Erupciones cut\u00e1neas, eccemas o psoriasis.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen la determinaci\u00f3n de los niveles de anticuerpos y citocinas, y podr\u00edan ser necesarios ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos para evaluar la funci\u00f3n org\u00e1nica. Es importante el diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades autoinmunes y gen\u00e9ticas, como el s\u00edndrome de MARFAN y el lupus eritematoso sist\u00e9mico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome IPEX requiere un enfoque multidisciplinario y puede incluir m\u00e9todos tanto conservadores como quir\u00fargicos. Los principios fundamentales del tratamiento son:<\/p>\n<ul>\n<li>Inmunosupresi\u00f3n: uso de corticosteroides y otros agentes inmunosupresores.<\/li>\n<li>Terapia de reemplazo para la diabetes tipo 1 (terapia con insulina).<\/li>\n<li>Intervenci\u00f3n quir\u00fargica para eliminar trastornos gastrointestinales.<\/li>\n<li>Terapia de apoyo, incluyendo apoyo nutricional y correcci\u00f3n de trastornos electrol\u00edticos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para controlar el s\u00edndrome IPEX incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Corticosteroides (prednisolona, metilprednisolona);<\/li>\n<li>Inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida).<\/li>\n<li>Insulina (para controlar la diabetes tipo 1).<\/li>\n<li>Medicamentos anti-TNF\u03b1 como infliximab.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome IPEX durante el tratamiento es fundamental e incluye controles de salud peri\u00f3dicos, la evaluaci\u00f3n de la eficacia del tratamiento y las posibles complicaciones. Etapas clave del seguimiento:<\/p>\n<ul>\n<li>Detecci\u00f3n sistem\u00e1tica de nuevas manifestaciones autoinmunes.<\/li>\n<li>Prueba de niveles de glucosa y otros par\u00e1metros metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de anormalidades en par\u00e1metros de laboratorio sangu\u00edneo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico con diagn\u00f3stico precoz y tratamiento adecuado puede ser favorable, aunque el riesgo de complicaciones sigue siendo alto.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome IPEX suele manifestarse en la infancia, pero sus manifestaciones cl\u00ednicas pueden variar en gravedad dependiendo de la edad del paciente:<\/p>\n<ul>\n<li>En la primera infancia, los s\u00edntomas graves incluyen septicemia y diabetes.<\/li>\n<li>En los adolescentes pueden presentarse trastornos autoinmunes con un cuadro cl\u00ednico m\u00e1s estable.<\/li>\n<li>En adultos: posible patolog\u00eda endocrinol\u00f3gica sin trastornos gastrointestinales significativos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome IPEX?<\/strong> El s\u00edndrome IPEX es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por una mutaci\u00f3n en el gen FOXP3, que da lugar a trastornos autoinmunes multisist\u00e9micos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome IPEX?<\/strong> La causa principal del s\u00edndrome IPEX son mutaciones en el gen FOXP3, responsable del funcionamiento de las c\u00e9lulas T reguladoras.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome IPEX?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, pruebas de laboratorio espec\u00edficas y an\u00e1lisis gen\u00e9tico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome IPEX?<\/strong> El tratamiento incluye terapia inmunosupresora, terapia de reemplazo para la diabetes y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico del s\u00edndrome IPEX?<\/strong> El pron\u00f3stico depende del diagn\u00f3stico precoz y del tratamiento adecuado, pero las manifestaciones agudas pueden conducir a complicaciones graves.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov recomienda: \u00abSi presenta s\u00edntomas que sugieren el s\u00edndrome IPEX, es importante someterse a pruebas gen\u00e9ticas. Si ha habido casos de enfermedades autoinmunes en su familia, no debe ignorar las revisiones peri\u00f3dicas. Tambi\u00e9n es \u00fatil llevar un registro de su bienestar para identificar posibles desencadenantes de una respuesta autoinmune. Si sospecha la presencia de un s\u00edndrome, contacte con un especialista para no retrasar el tratamiento\u00bb.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome IPEX (desregulaci\u00f3n inmunitaria, poliendocrinopat\u00eda, enteropat\u00eda ligada al cromosoma X) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por disfunci\u00f3n inmunitaria, endocrinopat\u00eda y enteropat\u00eda. 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