{"id":11671,"date":"2025-07-26T07:25:41","date_gmt":"2025-07-26T05:25:41","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11671"},"modified":"2025-07-26T07:25:41","modified_gmt":"2025-07-26T05:25:41","slug":"bolezn-krabbe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Krabbe"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de Krabbe (leucodistrofia global) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. Esto provoca una acumulaci\u00f3n de galactosilceramida en las c\u00e9lulas del sistema nervioso, lo que a su vez da\u00f1a la vaina de mielina de las fibras nerviosas. La enfermedad se manifiesta en la primera infancia, a menudo durante los primeros seis meses de vida, y se caracteriza por un espectro de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos que disminuye r\u00e1pidamente, incluyendo debilidad progresiva, deterioro del tono muscular, convulsiones y d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos. El pron\u00f3stico para los pacientes con esta enfermedad suele ser desfavorable, ya que la mayor\u00eda fallece en la infancia o en la adultez temprana.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-krabby\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Krabbe fue descrita por primera vez en 1916 por el m\u00e9dico dan\u00e9s Niels Krabbe. En su trabajo, identific\u00f3 a un grupo de ni\u00f1os con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos caracter\u00edsticos que posteriormente se describieron como manifestaciones t\u00edpicas de esta enfermedad. La enfermedad de Krabbe constituye un caso interesante en la historia de la medicina, ya que su estudio contribuy\u00f3 a la comprensi\u00f3n de numerosos aspectos de las enfermedades hereditarias y los trastornos metab\u00f3licos. En la d\u00e9cada de 1970, estudios bioqu\u00edmicos permitieron identificar el mecanismo gen\u00e9tico responsable de esta enfermedad. Establecer una relaci\u00f3n entre las mutaciones gen\u00e9ticas y las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad de Krabbe permiti\u00f3 mejorar el diagn\u00f3stico y el pron\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan las estad\u00edsticas, la prevalencia de la enfermedad de Krabbe var\u00eda seg\u00fan la poblaci\u00f3n, y en promedio es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 reci\u00e9n nacidos en la poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica. Sin embargo, la incidencia de la enfermedad es mayor en ciertos grupos gen\u00e9ticos, como las poblaciones \u00e1rabes y jud\u00edas, donde la tasa puede alcanzar 1 caso por cada 30.000. Es importante destacar que la enfermedad de Krabbe es hereditaria; por lo tanto, la tasa de incidencia puede depender del nivel de consanguinidad en la poblaci\u00f3n, donde aumenta la probabilidad de heredar mutaciones pat\u00f3genas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Krabbe est\u00e1 causada por mutaciones en el gen GALC, que codifica la enzima galactosilceramidasa. Este gen se encuentra en el cromosoma 14 y sus mutaciones pueden manifestarse de diversas formas, como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones. Hasta la fecha, se han identificado m\u00e1s de 100 mutaciones diferentes en el gen GALC asociadas con esta patolog\u00eda. La enfermedad de Krabbe se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores de la mutaci\u00f3n para que un hijo desarrolle la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque el principal factor de riesgo es la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, existen factores adicionales que pueden influir en la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Krabbe:<\/p>\n<ul>\n<li>Consanguinidad: altos riesgos en poblaciones con matrimonios consangu\u00edneos.<\/li>\n<li>La presencia de portadores de alelos mutados en la familia: si uno de los padres es portador y el otro tiene una mutaci\u00f3n, el riesgo de padecer la enfermedad aumenta.<\/li>\n<li>Coexistencia de otras enfermedades gen\u00e9ticas: puede indicar un mayor riesgo de otros trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Krabbe incluye varias etapas:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: Las manifestaciones cl\u00ednicas pueden incluir retraso psicomotor, hipoton\u00eda, convulsiones y deterioro sensorial.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: an\u00e1lisis del nivel de actividad de la galactosilceramidasa en gl\u00f3bulos blancos o piel. Esta prueba se considera la principal ante la sospecha de la enfermedad.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica del cerebro puede mostrar atrofia de la sustancia gris y blanca, as\u00ed como un aumento de la se\u00f1alizaci\u00f3n en la sustancia blanca.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: pruebas gen\u00e9ticas moleculares para detectar mutaciones en el gen GALC.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: es necesario excluir otros tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia o la enfermedad de Krause.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existe un tratamiento que aborde por completo la causa subyacente de la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, existen diversas estrategias de apoyo, entre ellas:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: medidas de rehabilitaci\u00f3n encaminadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos para controlar las convulsiones.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: posible utilizaci\u00f3n de intervenciones quir\u00fargicas en caso de complicaciones.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia, terapia del habla y apoyo psicol\u00f3gico para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existen medicamentos espec\u00edficos para tratar la enfermedad de Krabbe, pero se pueden utilizar los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Benzodiazepinas (por ejemplo, diazepam) para controlar las convulsiones.<\/li>\n<li>Fenobarbital para terapia anticonvulsiva.<\/li>\n<li>Corticosteroides para procesos inflamatorios graves.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con enfermedad de Krabbe se realiza mediante ex\u00e1menes regulares:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica general del estado neurol\u00f3gico.<\/li>\n<li>Resonancia magn\u00e9tica peri\u00f3dica para evaluar la progresi\u00f3n de anomal\u00edas vasculares y atrofia en el cerebro.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de actividad de la galactosilceramidasa para controlar el estado metab\u00f3lico actual.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para los pacientes con enfermedad de Krabbe sigue siendo desalentador, ya que la mayor\u00eda no sobrevive hasta la adolescencia. Las posibles complicaciones incluyen convulsiones, infecciones respiratorias y deterioro de la funci\u00f3n neurol\u00f3gica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Krabbe suele manifestarse en la primera infancia, pero existen diferentes formas de la enfermedad, incluyendo formas tard\u00edas que pueden manifestarse en etapas posteriores de la vida. En los ni\u00f1os, los s\u00edntomas progresan mucho m\u00e1s r\u00e1pidamente que en los adultos, lo que resulta en d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos m\u00e1s graves. Si bien las formas tard\u00edas a veces pueden presentar s\u00edntomas neurol\u00f3gicos menos graves a lo largo de varios a\u00f1os.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 causa la enfermedad de Krabbe?<\/strong> La enfermedad de Krabbe es causada por mutaciones en el gen GALC, que codifica la enzima galactosilceramidasa, lo que conduce a la acumulaci\u00f3n de galactosilceramida en el tejido nervioso.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio para determinar los niveles de galactosilceramidasa y pruebas gen\u00e9ticas moleculares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste un tratamiento para la enfermedad de Krabbe?<\/strong> No existe una cura completa, aunque los tratamientos de apoyo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Krabbe?<\/strong> La mayor\u00eda de los pacientes no sobreviven hasta la adolescencia, pero los casos con formas m\u00e1s leves pueden tener un mejor pron\u00f3stico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo afecta la enfermedad de Krabbe al desarrollo de un ni\u00f1o?<\/strong> La enfermedad conduce a una neurodegeneraci\u00f3n progresiva, que puede manifestarse en retrasos en el desarrollo y deterioro de las funciones cognitivas y f\u00edsicas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Es importante recordar que, al recibir el diagn\u00f3stico de la enfermedad de Krabbe, se necesita apoyo altamente cualificado. Dado que la enfermedad tiene un grave impacto en la calidad de vida, a continuaci\u00f3n se presentan algunas recomendaciones:<\/p>\n<ul>\n<li>Realice controles regulares para evaluar la salud actual de su hijo.<\/li>\n<li>Mantener una interacci\u00f3n activa con los especialistas en rehabilitaci\u00f3n para mejorar los resultados de la rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Hable con sus m\u00e9dicos sobre todos los tratamientos y cuidados de apoyo disponibles.<\/li>\n<li>Obtenga apoyo de grupos de apoyo y comunidades que se especializan en enfermedades raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El apoyo puede ser de gran ayuda en la lucha diaria contra esta enfermedad.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Krabbe (leucodistrofia global) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco com\u00fan causado por una deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. Esto provoca una acumulaci\u00f3n de galactosilceramida.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":19865,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11671","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11671","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11671"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11671\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15544,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11671\/revisions\/15544"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19865"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11671"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11671"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11671"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}