{"id":11605,"date":"2025-07-26T10:54:07","date_gmt":"2025-07-26T08:54:07","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11605"},"modified":"2025-07-26T10:54:07","modified_gmt":"2025-07-26T08:54:07","slug":"nasledstvennyy-angionevroticheskiy-otek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/edema-angioneurotico-hereditario\/","title":{"rendered":"Angioedema hereditario"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por episodios de hinchaz\u00f3n repentina y generalizada de las zonas afectadas de la piel, el tejido subcut\u00e1neo y las mucosas. A diferencia de una reacci\u00f3n al\u00e9rgica, la hinchaz\u00f3n no se asocia a un aumento de los niveles de histamina y no responde al tratamiento tradicional con antihistam\u00ednicos. La causa subyacente del AEH es la deficiencia del inhibidor de C1, que provoca un exceso de actividad de la calicre\u00edna y la formaci\u00f3n de broncoquinina, que a su vez causa vasodilataci\u00f3n y aumento de la permeabilidad vascular. Los episodios de hinchaz\u00f3n pueden afectar diversas zonas anat\u00f3micas, como la cara, los brazos, las piernas y los \u00f3rganos internos, lo que puede provocar afecciones potencialmente mortales, como edema y colapso lar\u00edngeo.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/edema-angioneurotico-hereditario\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/edema-angioneurotico-hereditario\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/edema-angioneurotico-hereditario\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/edema-angioneurotico-hereditario\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia del angioedema hereditario se remonta a m\u00e1s de cien a\u00f1os. Las primeras descripciones de esta enfermedad se remontan a principios del siglo XX, cuando en 1888 el dermat\u00f3logo austriaco Victor van Hirschpraun document\u00f3 casos de inflamaci\u00f3n repentina que no respond\u00edan a los antihistam\u00ednicos. En 1963, estudios realizados por la Universidad de Sheffield demostraron que esta patolog\u00eda era hereditaria. Paralelamente, en la d\u00e9cada de 1970, los cient\u00edficos comenzaron a estudiar activamente los mecanismos moleculares del trastorno, lo que condujo a la identificaci\u00f3n de una deficiencia del inhibidor de C1. Esta prote\u00edna, implicada en la coagulaci\u00f3n sangu\u00ednea normal y los procesos inflamatorios, se ha convertido en un objeto de estudio clave para comprender la patog\u00e9nesis del AEH. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El angioedema hereditario se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1 entre 50.000 y 1 entre 150.000 habitantes a nivel mundial. En la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, lo que significa que basta con tener una copia del gen mutado para causar sus s\u00edntomas. Seg\u00fan las estad\u00edsticas, la angioedema hereditario no hereditario se diagnostica con mayor frecuencia en pa\u00edses con un alto nivel de desarrollo m\u00e9dico, ya que existen m\u00e1s oportunidades para realizar pruebas gen\u00e9ticas. La enfermedad se presenta con la misma frecuencia en hombres y mujeres, pero las manifestaciones cl\u00ednicas en las mujeres pueden ser m\u00e1s pronunciadas debido a factores hormonales como la menstruaci\u00f3n y el embarazo, que pueden desencadenar exacerbaciones. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La principal causa del angioedema hereditario es una mutaci\u00f3n en el gen SERPING1, que codifica la s\u00edntesis del inhibidor de C1. Seg\u00fan la naturaleza de la mutaci\u00f3n, se distinguen tres tipos de la enfermedad. El primer tipo es cl\u00e1sico, causado por una p\u00e9rdida completa de la funci\u00f3n del inhibidor de C1, mientras que el segundo se asocia con su p\u00e9rdida parcial. El tercer tipo, el \u00faltimo, incluye genes que codifican una forma mutada del inhibidor de C1, que, sin embargo, est\u00e1 presente en cantidades suficientes. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ser \u00fatiles para el diagn\u00f3stico y la predisposici\u00f3n a la enfermedad, ya que los casos de 20% siguen sin estar claramente definidos. Es importante destacar que un mayor conocimiento de los aspectos gen\u00e9ticos del AEH contribuye al desarrollo del pron\u00f3stico y los m\u00e9todos de tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo del angioedema hereditario incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia gen\u00e9tica: presencia de parientes cercanos con una enfermedad previamente diagnosticada.<\/li>\n<li>Cambios hormonales: los ciclos menstruales, el embarazo y los tratamientos hormonales pueden aumentar la gravedad de la enfermedad.<\/li>\n<li>Infecciones \u2013 Algunas infecciones virales preceden la aparici\u00f3n de AEH.<\/li>\n<li>Factores f\u00edsicos (lesiones, cirug\u00edas e incluso el estr\u00e9s) pueden ser desencadenantes de ataques.<\/li>\n<li>Factores qu\u00edmicos: el impacto de ciertos intoxicantes o medicamentos, que se produce a trav\u00e9s de mecanismos al\u00e9rgicos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del angioedema hereditario implica tanto la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica como las pruebas de laboratorio. Los s\u00edntomas principales aparecen de forma repentina e incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Hinchaz\u00f3n de la piel y de los tejidos subcut\u00e1neos, especialmente en la cara y las extremidades.<\/li>\n<li>Hinchaz\u00f3n de las membranas mucosas, que puede provocar dificultad para respirar.<\/li>\n<li>Dolor abdominal, que puede ser el resultado de la hinchaz\u00f3n de los \u00f3rganos abdominales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Medici\u00f3n de los niveles del inhibidor de C1 y su funci\u00f3n.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de la presencia de calicre\u00edna y otros componentes del sistema del complemento.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para confirmar mutaci\u00f3n en el gen SERPING1.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se pueden utilizar ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la ecograf\u00eda abdominal, para descartar otras causas de dolor abdominal. Tambi\u00e9n es importante el diagn\u00f3stico diferencial con otras formas de edema, como el angioedema al\u00e9rgico o el edema inducido por f\u00e1rmacos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del angioedema hereditario requiere un enfoque individualizado y puede incluir terapia farmacol\u00f3gica, correcci\u00f3n quir\u00fargica y el uso de otros m\u00e9todos. El tratamiento general consiste en:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Identificaci\u00f3n oportuna de factores desencadenantes.<\/li>\n<li>Ense\u00f1ar al paciente el autocuidado, incluida la administraci\u00f3n de medicamentos ante los primeros signos de hinchaz\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico incluye los siguientes medicamentos:<\/p>\n<ul>\n<li>Inhibidores de C1: concentraci\u00f3n en plasma humano normal.<\/li>\n<li>\u00c1cido \u00e9psilon-aminocaproico: se utiliza para prevenir ataques.<\/li>\n<li>Octagam es una terapia de reemplazo para la deficiencia de inmunoglobulina.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se puede considerar el tratamiento quir\u00fargico en casos de edema recurrente que afecte significativamente la calidad de vida del paciente, mediante la correcci\u00f3n quir\u00fargica o la extirpaci\u00f3n de las zonas afectadas. Otros tratamientos incluyen inmunoterapia y terapia de soporte.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales medicamentos utilizados en el tratamiento del angioedema hereditario incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Inhibidor de C1 (Zomak, Heylian, etc.)<\/li>\n<li>\u00c1cido \u00e9psilon-aminocaproico.<\/li>\n<li>Antagonistas de la bradicenina (p. ej., Icatibant).<\/li>\n<li>Formas recombinantes del inhibidor de C1.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con angioedema hereditario incluye la observaci\u00f3n m\u00e9dica regular, con evaluaci\u00f3n de la frecuencia y la gravedad de los ataques, as\u00ed como el an\u00e1lisis de la eficacia del tratamiento. Las etapas de control pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Pruebas de laboratorio peri\u00f3dicas de los niveles del inhibidor de C1.<\/li>\n<li>Evaluar la calidad de vida del paciente mediante la indexaci\u00f3n de las manifestaciones de la enfermedad.<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico basado en el n\u00famero de participantes incluye \u00e1reas prometedoras de mejora.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las complicaciones resultantes de ataques no controlados pueden ser graves, incluido edema lar\u00edngeo potencialmente mortal y obstrucci\u00f3n intestinal, lo que resalta la importancia cr\u00edtica del monitoreo del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El angioedema hereditario puede manifestarse a cualquier edad, pero el cuadro cl\u00ednico suele desarrollarse en la infancia o la adolescencia. En ni\u00f1os, algunos casos raros pueden presentar s\u00edntomas m\u00e1s pronunciados, mientras que en adultos, los s\u00edntomas pueden variar significativamente seg\u00fan los niveles hormonales y la actividad f\u00edsica. En pacientes mayores, la evoluci\u00f3n es m\u00e1s leve, pero existe una alta probabilidad de formas mixtas de la enfermedad y de enmascaramiento de otras afecciones. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se hereda el angioedema hereditario?<\/strong> La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante y s\u00f3lo se necesita una copia anormal del gen para causar s\u00edntomas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 provoca las exacerbaciones de la enfermedad?<\/strong> Los brotes pueden ser provocados por infecciones, lesiones, estr\u00e9s y cambios hormonales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico del angioedema hereditario?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda, pero con el tratamiento adecuado los pacientes pueden llevar una vida plena.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del AEH?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen hinchaz\u00f3n repentina de la piel, las membranas mucosas y dolor abdominal.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el HAE?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio de los niveles del inhibidor de C1 y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov recomienda tomar medidas preventivas y estar atento a los s\u00edntomas. &quot;Si tiene predisposici\u00f3n al angioedema hereditario, tenga siempre a mano los medicamentos recetados por su m\u00e9dico. No descuide las revisiones peri\u00f3dicas y controle los cambios en su salud&quot;.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por episodios de hinchaz\u00f3n repentina y generalizada de las \u00e1reas afectadas de la piel y el tejido subcut\u00e1neo.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11605","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11605","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11605"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11605\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15610,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11605\/revisions\/15610"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11605"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11605"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11605"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}