{"id":11528,"date":"2025-07-26T14:30:43","date_gmt":"2025-07-26T12:30:43","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11528"},"modified":"2025-07-26T14:30:43","modified_gmt":"2025-07-26T12:30:43","slug":"giperfenilalaninemiya-vsledstvie-defitsita-degidratazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperfenilalaninemia-vs-deficiencia-de-deshidratacion-2\/","title":{"rendered":"Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa es un trastorno gen\u00e9tico del metabolismo de los amino\u00e1cidos. Esta enfermedad se caracteriza por niveles plasm\u00e1ticos elevados de fenilalanina, lo que puede provocar graves alteraciones neurol\u00f3gicas y del desarrollo. La hiperfenilalaninemia causa diversas manifestaciones cl\u00ednicas, como retraso mental, convulsiones y diversos trastornos motores. Si no se diagnostica y trata adecuadamente, esta afecci\u00f3n puede afectar significativamente la calidad de vida y la adaptaci\u00f3n social del paciente.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 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id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperfenilalaninemia fue descrita por primera vez en 1934 por el m\u00e9dico suizo Frederick Landerer. Observ\u00f3 una afecci\u00f3n patol\u00f3gica asociada con altos niveles s\u00e9ricos de fenilalanina en un paciente, lo que posteriormente se convirti\u00f3 en la base de la definici\u00f3n cient\u00edfica de la enfermedad. Sin embargo, la importancia cl\u00ednica de la hiperfenilalaninemia no se hizo evidente hasta 1953, cuando se estableci\u00f3 una relaci\u00f3n entre la afecci\u00f3n y trastornos neurol\u00f3gicos graves. En la d\u00e9cada de 1960, con el desarrollo de m\u00e9todos de diagn\u00f3stico de laboratorio, se puso en marcha un programa de cribado a gran escala que permiti\u00f3 detectar la enfermedad en una etapa temprana y ajustar la dieta de los pacientes, reduciendo as\u00ed significativamente el nivel de fenilalanina en sangre.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Estudios epidemiol\u00f3gicos han demostrado que la incidencia de la hiperfenilalaninemia var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el grupo \u00e9tnico. A nivel mundial, la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100.000 nacidos vivos. En algunas poblaciones, como las de ascendencia del norte de Europa, la incidencia puede alcanzar 1 por cada 10.000. Los programas eficaces de cribado neonatal han reducido la incidencia y mejorado la evoluci\u00f3n de los pacientes al permitir que el tratamiento se inicie antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperfenilalaninemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva. El principal gen responsable de esta afecci\u00f3n es el gen PAH, ubicado en el cromosoma 12. La deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, producida por este gen, provoca la acumulaci\u00f3n de fenilalanina en el organismo. Hasta la fecha, se conocen m\u00e1s de 900 mutaciones en el gen PAH, que provocan diversos grados de gravedad de la enfermedad, desde formas leves hasta afecciones extremadamente graves que ponen en peligro la vida. Esta variabilidad gen\u00e9tica dificulta especialmente el diagn\u00f3stico y el tratamiento de la hiperfenilalaninemia y requiere un enfoque individualizado.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque la enfermedad se debe principalmente a factores gen\u00e9ticos, ciertas circunstancias externas pueden aumentar el riesgo de desarrollarla o empeorarla. Los factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria (presencia de casos de la enfermedad en la familia).<\/li>\n<li>Casos de enfermedades autos\u00f3micas recesivas en la familia.<\/li>\n<li>Trastornos del metabolismo de la tirosina y otros amino\u00e1cidos.<\/li>\n<li>Problemas con el cumplimiento diet\u00e9tico en individuos con diagn\u00f3stico conocido de hiperfenilalaninemia.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales s\u00edntomas de la hiperfenilalaninemia incluyen trastornos neurol\u00f3gicos, retraso psicomotor, convulsiones y alteraciones del comportamiento. Las pruebas de laboratorio, como la determinaci\u00f3n de los niveles s\u00e9ricos de fenilalanina, son clave para el diagn\u00f3stico. Se ha demostrado que los niveles elevados de fenilalanina en reci\u00e9n nacidos pueden detectarse mediante cribado neonatal, lo que permite iniciar el tratamiento antes de que se presenten las manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n<p>Las pruebas diagn\u00f3sticas adicionales pueden incluir estudios radiol\u00f3gicos como la resonancia magn\u00e9tica cerebral para evaluar su estructura e identificar posibles anomal\u00edas. El diagn\u00f3stico diferencial de la hiperfenilalaninemia debe realizarse con otros trastornos metab\u00f3licos asociados al metabolismo de los amino\u00e1cidos, como la tirosinemia y la queratosis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la hiperfenilalaninemia tiene como objetivo reducir el nivel de fenilalanina en sangre e incluye tanto m\u00e9todos generales como terapia farmacol\u00f3gica. Los principales enfoques incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Una dieta estricta con restricciones de alimentos ricos en fenilalanina (carne, pescado, huevos, productos l\u00e1cteos).<\/li>\n<li>Sustitutos de prote\u00ednas especiales y mezclas de amino\u00e1cidos que contienen bajos niveles de fenilalanina.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico con f\u00e1rmacos que favorecen el metabolismo de la fenilalanina (p. ej., metiltetrahidropterina).<\/li>\n<li>Terapia gen\u00e9tica y exivcade (posibles direcciones para casos graves).<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La lista de medicamentos utilizados en el tratamiento de la hiperfenilalaninemia incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tetrahidrobiopterina (BH4).<\/li>\n<li>Saquina (conduce a una disminuci\u00f3n de los niveles de fenilalanina).<\/li>\n<li>Preparaciones especiales de amino\u00e1cidos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento regular del estado de los pacientes con hiperfenilalaninemia incluye el control de los niveles de fenilalanina en sangre, lo que permite ajustar oportunamente la dieta y el tratamiento. El pron\u00f3stico con el tratamiento temprano es favorable en la mayor\u00eda de los casos, pero el incumplimiento de las recomendaciones puede provocar complicaciones neurol\u00f3gicas graves, como retraso mental y retraso del crecimiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperfenilalaninemia puede presentarse de forma diferente seg\u00fan la edad del paciente. En neonatos y lactantes, los s\u00edntomas pueden ser sutiles, mientras que en ni\u00f1os mayores y adultos puede presentarse un deterioro neurol\u00f3gico grave. En adolescentes, pueden presentarse problemas adicionales relacionados con aspectos psicosociales y el cumplimiento diet\u00e9tico, que requieren atenci\u00f3n especial por parte de m\u00e9dicos y padres.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la hiperfenilalaninemia?<\/strong> Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica asociada a un trastorno del metabolismo de la fenilalanina, provocando su acumulaci\u00f3n en el organismo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la hiperfenilalaninemia?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, deterioro f\u00edsico y trastornos del comportamiento.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar la hiperfenilalaninemia?<\/strong> El diagn\u00f3stico se realiza mediante el an\u00e1lisis de laboratorio de los niveles de fenilalanina en sangre y la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica del estado neurol\u00f3gico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfDebo seguir una dieta para la hiperfenilalaninemia?<\/strong> S\u00ed, una dieta estricta que limita la fenilalanina es el pilar de la terapia para controlar los niveles de amino\u00e1cidos en el cuerpo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la perspectiva para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia?<\/strong> Con inicio precoz del tratamiento y adherencia a las recomendaciones diet\u00e9ticas, el pron\u00f3stico suele ser favorable, pero requiere un seguimiento constante.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov se\u00f1ala la importancia de buscar ayuda m\u00e9dica ante la m\u00e1s m\u00ednima se\u00f1al de trastornos del desarrollo en los reci\u00e9n nacidos. \u00abLa detecci\u00f3n temprana de la hiperfenilalaninemia permite mejorar significativamente la calidad de vida del paciente\u00bb, afirma. Las preguntas de los padres sobre nutrici\u00f3n, la necesidad de pruebas de detecci\u00f3n y el posterior seguimiento de la salud deben consultarse con un profesional m\u00e9dico para garantizar la atenci\u00f3n y el apoyo adecuados para el paciente a lo largo de su vida.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa es un trastorno gen\u00e9tico del metabolismo de los amino\u00e1cidos. 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