{"id":11388,"date":"2025-07-26T21:28:50","date_gmt":"2025-07-26T19:28:50","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11388"},"modified":"2025-07-26T21:28:50","modified_gmt":"2025-07-26T19:28:50","slug":"defitsit-malabsorbtsii-glyukozy-galaktozy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-malabsorcion-de-glyukozy-galaktozy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por una absorci\u00f3n deficiente de glucosa y galactosa en el intestino delgado. Esta afecci\u00f3n se asocia a una deficiencia de la prote\u00edna transportadora espec\u00edfica SGLT1 (cotransportador de sodio y glucosa 1), responsable de la absorci\u00f3n de estos monosac\u00e1ridos en el lumen intestinal. En ausencia o deficiencia de esta prote\u00edna, el consumo de alimentos que contienen glucosa y galactosa puede provocar manifestaciones cl\u00ednicas graves, como diarrea, deshidrataci\u00f3n y estados hipogluc\u00e9micos. La enfermedad puede manifestarse en la primera infancia tras la introducci\u00f3n de carbohidratos en la dieta, especialmente lactasa (en la leche) y carbohidratos presentes en el almid\u00f3n. <\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-malabsorcion-de-glyukozy-galaktozy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-malabsorcion-de-glyukozy-galaktozy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa se describi\u00f3 por primera vez en detalle en la literatura m\u00e9dica en la d\u00e9cada de 1970, aunque es posible que se hayan observado casos de la enfermedad mucho antes, que permanecieron sin diagnosticar. Diversos estudios realizados en esa \u00e9poca permitieron establecer la naturaleza gen\u00e9tica de la enfermedad, as\u00ed como sus mecanismos fisiopatol\u00f3gicos. Curiosamente, hasta la d\u00e9cada de 1990, el diagn\u00f3stico se basaba a menudo en los signos cl\u00ednicos, y solo tras la introducci\u00f3n de m\u00e9todos de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico molecular se pudo identificar con mayor precisi\u00f3n los factores hereditarios y las mutaciones que causan esta enfermedad. Se sabe que el defecto de SGLT1 ha surgido de forma independiente en varios grupos poblacionales, lo que podr\u00eda indicar una evoluci\u00f3n convergente que da lugar a mutaciones similares en diferentes poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa es extremadamente baja; los datos m\u00e1s recientes sugieren que se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacidos vivos. Sin embargo, la prevalencia puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el grupo \u00e9tnico. Es probable que sea significativamente mayor en ciertas poblaciones con alta endogamia. Por ejemplo, se pueden observar tasas m\u00e1s altas en pa\u00edses \u00e1rabes o poblaciones con alta afinidad, mientras que la enfermedad sigue siendo poco frecuente en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que se requieren dos copias mutantes del gen SLC5A1 para que se presenten los s\u00edntomas cl\u00ednicos. El gen SLC5A1 se encuentra en el cromosoma 22 y codifica la prote\u00edna SGLT1. Las mutaciones en este gen pueden variar, y se han identificado m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes que pueden afectar la funci\u00f3n de la prote\u00edna y reducir su capacidad para transportar glucosa y galactosa. Las investigaciones sugieren que algunas mutaciones tambi\u00e9n se han asociado con cambios en la configuraci\u00f3n estructural de la prote\u00edna, lo que la hace ineficaz para transportar az\u00facares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes factores pueden estar asociados con un mayor riesgo de desarrollar deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Antecedentes familiares de la enfermedad pueden indicar riesgos potenciales en los reci\u00e9n nacidos.<\/li>\n<li>Mutaciones gen\u00e9ticas: presencia de mutaciones conocidas en el gen SLC5A1.<\/li>\n<li>Falta de diagn\u00f3stico prenatal: falta de pruebas gen\u00e9ticas para futuros padres en familias predispuestas.<\/li>\n<li>Edad: la enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en el primer a\u00f1o de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa incluye:<br \/>\n\u2014 S\u00edntomas principales: principalmente diarrea aguda, v\u00f3mitos, p\u00e9rdida de peso, deshidrataci\u00f3n.<br \/>\n\u2014 Pruebas de laboratorio: niveles de glucosa y galactosa en sangre, prueba de excreci\u00f3n de carbohidratos en orina.<br \/>\n\u2014 Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: Se pueden utilizar radiograf\u00edas y ecograf\u00edas para descartar otras enfermedades.<br \/>\n\u2014 Otros tipos de diagn\u00f3stico: m\u00e9todos gen\u00e9ticos moleculares (secuenciaci\u00f3n del gen SLC5A1).<br \/>\n\u2014 Diagn\u00f3stico diferencial: diarrea por carbohidratos y s\u00edndromes de malabsorci\u00f3n (p. ej., enfermedad cel\u00edaca).<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa requiere un enfoque integral. Incluye:<br \/>\n\u2014 Tratamiento general: dieta estricta excluyendo glucosa y galactosa.<br \/>\n\u2014 Tratamiento farmacol\u00f3gico: utilizaci\u00f3n de sacarosa o fructosa, que pueden ser absorbidas m\u00e1s f\u00e1cilmente por los pacientes con esta patolog\u00eda.<br \/>\n- Tratamiento quir\u00fargico: En casos raros, puede ser necesaria la correcci\u00f3n quir\u00fargica para tratar complicaciones como la obstrucci\u00f3n intestinal.<br \/>\n\u2014 Otros tratamientos: terapia de apoyo para restablecer el equilibrio electrol\u00edtico y prevenir la deshidrataci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para controlar los s\u00edntomas de la enfermedad y sus consecuencias incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Sacarosa (como fuente de carbohidratos)<\/li>\n<li>Soluciones electrol\u00edticas (para restablecer el equilibrio agua-electrolitos)<\/li>\n<li>Fructosa (como fuente alternativa de az\u00facares)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa incluye:<br \/>\n\u2014 Etapas de control: visitas peri\u00f3dicas al m\u00e9dico para evaluar el estado del paciente y ajustar la dieta y el tratamiento.<br \/>\n\u2014 Pron\u00f3stico: Cuando se sigue la dieta, el pron\u00f3stico para los ni\u00f1os generalmente es bueno, pero son posibles complicaciones como retraso del crecimiento o deficiencias nutricionales.<br \/>\n\u2014 Complicaciones: Pueden incluir diarrea persistente, deficiencias de electrolitos y problemas de crecimiento.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Esta enfermedad se manifiesta principalmente en la infancia y requiere especial atenci\u00f3n al introducir en la dieta alimentos con glucosa y galactosa. En reci\u00e9n nacidos y lactantes, la enfermedad puede manifestarse repentinamente, mientras que los ni\u00f1os mayores pueden adaptarse a la dieta con el tiempo. Sin embargo, con una carencia cr\u00f3nica de carbohidratos, pueden aparecer s\u00edntomas de desnutrici\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa-galactosa?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen diarrea, v\u00f3mitos, p\u00e9rdida de peso y deshidrataci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de laboratorio, pruebas gen\u00e9ticas moleculares y evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo tratar esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento consiste en la exclusi\u00f3n estricta de glucosa y galactosa de la dieta, as\u00ed como el uso de carbohidratos alternativos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la probabilidad de que se desarrollen complicaciones?<\/strong> El pron\u00f3stico generalmente es bueno si se sigue la dieta prescrita, sin embargo, sin tratamiento, pueden aparecer complicaciones y retraso del crecimiento.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible diagnosticar la enfermedad en adultos?<\/strong> La enfermedad generalmente se manifiesta en la infancia, pero puede diagnosticarse m\u00e1s tarde si hay s\u00edntomas de malabsorci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Finalmente, el Dr. Oleg Korzhikov aconseja a los padres con antecedentes familiares de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa que se sometan a pruebas gen\u00e9ticas. Enfatiza la importancia de monitorear cuidadosamente la dieta de los ni\u00f1os y sugiere usar fuentes alternativas de carbohidratos, como la fructosa y la sacarosa, que pueden ser seguras y f\u00e1ciles de digerir para estos pacientes. &quot;Vigile la condici\u00f3n de su hijo y, si nota alg\u00fan s\u00edntoma inusual, no demore la visita al m\u00e9dico&quot;, a\u00f1ade el doctor.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de malabsorci\u00f3n de glucosa y galactosa es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por una absorci\u00f3n deficiente de glucosa y galactosa en el intestino delgado. Esta afecci\u00f3n se asocia con<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":18443,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11388","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11388","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11388"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11388\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15827,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11388\/revisions\/15827"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18443"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11388"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11388"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11388"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}