{"id":11365,"date":"2025-07-26T22:54:06","date_gmt":"2025-07-26T20:54:06","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11365"},"modified":"2025-07-26T22:54:06","modified_gmt":"2025-07-26T20:54:06","slug":"glitsinovaya-entsefalopatiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/","title":{"rendered":"Encefalopat\u00eda por glicina"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La encefalopat\u00eda por glicina (EG) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que pertenece a un grupo de trastornos metab\u00f3licos iniciados por una anomal\u00eda en el metabolismo de los amino\u00e1cidos. La patolog\u00eda principal es un trastorno del metabolismo de la glicina, que provoca la acumulaci\u00f3n de este neurotransmisor en el sistema nervioso central y su toxicidad. La glicina, aunque es un neurotransmisor inhibidor, en altas concentraciones puede causar trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, convulsiones y trastornos de la coordinaci\u00f3n y del movimiento. La enfermedad puede presentarse tanto en la infancia como en la edad adulta, y el cuadro cl\u00ednico var\u00eda seg\u00fan el momento de inicio y la gravedad del trastorno metab\u00f3lico.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/entsefalopatia-glitsinovaya\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La encefalopat\u00eda por glicina se describi\u00f3 por primera vez en publicaciones cient\u00edficas a mediados del siglo XX. Los cient\u00edficos comenzaron a prestar atenci\u00f3n a la conexi\u00f3n entre los trastornos metab\u00f3licos y las manifestaciones neurol\u00f3gicas. Estudios realizados en la d\u00e9cada de 1970 permitieron una descripci\u00f3n detallada de las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas y los mecanismos moleculares de la enfermedad. En 1995, se identific\u00f3 la base gen\u00e9tica de la enfermedad, asociada a mutaciones en el gen GLDC, que codifica una subunidad de la glicina descarboxilasa. Este descubrimiento represent\u00f3 un gran avance en la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la enfermedad e impuls\u00f3 la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La encefalopat\u00eda por glicina tiene una prevalencia poco frecuente, con una incidencia de 1:100.000 en la poblaci\u00f3n general. Sin embargo, las estad\u00edsticas pueden variar seg\u00fan la etnia y la ubicaci\u00f3n geogr\u00e1fica. Por ejemplo, en algunas poblaciones (p. ej., la jud\u00eda), esta cifra puede ascender a 1:17.000. A pesar de su rareza, en los \u00faltimos a\u00f1os se ha observado un aumento de casos gracias a la mejora de los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y a la mayor concienciaci\u00f3n entre los m\u00e9dicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La encefalopat\u00eda por glicina est\u00e1 causada por mutaciones en el gen GLDC, ubicado en el cromosoma 9. Este gen es responsable de la s\u00edntesis de la glicina descarboxilasa, una enzima clave para el metabolismo de la glicina. Se han identificado m\u00e1s de 70 mutaciones diferentes en este gen, que pueden provocar diferentes formas de la enfermedad. Tambi\u00e9n se puede observar predisposici\u00f3n polig\u00e9nica, en la que varios genes interact\u00faan y aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para el desarrollo de la encefalopat\u00eda por glicina incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia (presencia de casos de la enfermedad en la familia);<\/li>\n<li>Etnicidad (alta frecuencia en ciertas poblaciones);<\/li>\n<li>Mutaciones en genes que codifican enzimas del metabolismo de la glicina;<\/li>\n<li>Posibles trastornos metab\u00f3licos que afectan al funcionamiento del sistema nervioso central.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Factores qu\u00edmicos como la exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas o f\u00e1rmacos tambi\u00e9n pueden influir en el desarrollo de la enfermedad, provocando un estr\u00e9s adicional al sistema nervioso como mecanismo secundario.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico b\u00e1sico de la encefalopat\u00eda por glicina incluye varias etapas clave:<\/p>\n<ul>\n<li>Examen neurol\u00f3gico: evaluaci\u00f3n del movimiento, desarrollo psicomotor y conducta.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: an\u00e1lisis de niveles de glicina en l\u00edquidos (suero, l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, orina).<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: resonancia magn\u00e9tica del cerebro para detectar posibles cambios estructurales.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas: detecci\u00f3n de mutaci\u00f3n en el gen GLDC.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: exclusi\u00f3n de otras enfermedades metab\u00f3licas y neurol\u00f3gicas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>De esta forma, un enfoque integral permite un diagn\u00f3stico y una estrategia de tratamiento precisos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la encefalopat\u00eda por glicina incluye varias \u00e1reas principales:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: es necesario prescribir una dieta con un contenido reducido en glicina y precursores de su s\u00edntesis;<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de antagonistas de la glicina como Alarm y otros anticonvulsivos;<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en casos raros se consideran intervenciones quir\u00fargicas para corregir cambios estructurales;<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia, logopedia y psicoterapia para mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La selecci\u00f3n del tratamiento debe ser individual y tener en cuenta las manifestaciones cl\u00ednicas y la gravedad de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Valproato de sodio;<\/li>\n<li>Cloniazepam;<\/li>\n<li>lamotrigina;<\/li>\n<li>Fenobarbital;<\/li>\n<li>Glicina (en dosis m\u00ednimas para controlar los niveles);<\/li>\n<li>Alarma (antagonista similar a la glicina).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un aspecto importante es el ajuste individual de las dosis y combinaciones de medicamentos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente incluye visitas peri\u00f3dicas al m\u00e9dico y los siguientes pasos:<\/p>\n<ul>\n<li>Evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos y del estado general;<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para monitorear los niveles de glicina;<\/li>\n<li>Estudios de resonancia magn\u00e9tica de rutina para evaluar la din\u00e1mica de los cambios;<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda desde una forma leve (con manifestaciones neuropsiqui\u00e1tricas menores) hasta una forma grave que requiere seguimiento y apoyo constantes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las complicaciones pueden incluir resistencia al tratamiento, trastornos psiqui\u00e1tricos y afecciones que requieren atenci\u00f3n de emergencia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La encefalopat\u00eda por glicina puede manifestarse a diferentes edades:<\/p>\n<ul>\n<li>Reci\u00e9n nacidos y lactantes: a menudo se observan trastornos neurol\u00f3gicos graves y convulsiones;<\/li>\n<li>Ni\u00f1os peque\u00f1os: pueden presentar un desarrollo lento y retraso psicomotor;<\/li>\n<li>Adultos: los s\u00edntomas suelen ser menos pronunciados, a menudo s\u00f3lo se observan cambios emocionales y mentales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>As\u00ed, las manifestaciones cl\u00ednicas dependen de la edad del perro y de las caracter\u00edsticas de las formas de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la encefalopat\u00eda por glicina?<\/strong><br \/>\n    Los s\u00edntomas principales incluyen convulsiones, dificultad para moverse, problemas de comportamiento y trastornos del habla.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar la encefalopat\u00eda por glicina?<\/strong><br \/>\n    El diagn\u00f3stico incluye un examen neurol\u00f3gico, estudios de laboratorio y radiol\u00f3gicos y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la encefalopat\u00eda por glicina?<\/strong><br \/>\n    El tratamiento est\u00e1 dirigido a controlar los niveles de glicina e incluye terapia farmacol\u00f3gica, fisioterapia y dieta.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste alguna esperanza de una cura completa?<\/strong><br \/>\n    Actualmente no existe una cura completa, pero la intervenci\u00f3n temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las preguntas m\u00e1s frecuentes se refieren al tratamiento y su eficacia. Siempre recomiendo lo siguiente a los padres:<\/p>\n<ul>\n<li>No demore en buscar ayuda ante los primeros signos de enfermedad: el diagn\u00f3stico temprano puede cambiar el curso de la enfermedad. <\/li>\n<li>Vigile el estado psicoemocional de su beb\u00e9: las actividades que incluyen enfoques creativos y desarrollo f\u00edsico pueden tener un efecto positivo en su estado general.<\/li>\n<li>Seguir las instrucciones de su m\u00e9dico con respecto a la terapia y la dieta es un aspecto importante de la terapia de mantenimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tu tratamiento de Blancanieves ser\u00e1 mucho m\u00e1s f\u00e1cil si sigues el plan y las recomendaciones de tu m\u00e9dico.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La encefalopat\u00eda por glicina (EG) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que pertenece a un grupo de trastornos metab\u00f3licos iniciados por una anomal\u00eda en el metabolismo de los amino\u00e1cidos. 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