{"id":11317,"date":"2025-07-27T00:58:43","date_gmt":"2025-07-26T22:58:43","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11317"},"modified":"2025-07-27T00:58:43","modified_gmt":"2025-07-26T22:58:43","slug":"bolezn-nakopleniya-glikogena-tip-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/","title":{"rendered":"Enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 (enfermedad de Cori) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por una deficiencia de la enzima gluc\u00f3geno fosforilasa, esencial para el metabolismo normal del gluc\u00f3geno. Este trastorno se caracteriza por una acumulaci\u00f3n anormal de gluc\u00f3geno en el h\u00edgado y los m\u00fasculos, lo que provoca diversas manifestaciones cl\u00ednicas, como hipoglucemia, debilidad muscular y disfunci\u00f3n hep\u00e1tica. Las principales manifestaciones de la enfermedad incluyen episodios dolorosos de calambres musculares, especialmente despu\u00e9s de la actividad f\u00edsica, as\u00ed como posible retraso del crecimiento en ni\u00f1os y disfunci\u00f3n hep\u00e1tica. La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos alelos del gen responsable de la s\u00edntesis de la gluc\u00f3geno fosforilasa est\u00e1n mutados.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 se remonta a 1928, cuando el reconocido pediatra suizo Friedrich Cori y sus colegas describieron por primera vez la enfermedad que posteriormente recibi\u00f3 su nombre. La investigaci\u00f3n sobre este trastorno contribuy\u00f3 a una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de las enfermedades metab\u00f3licas. En 1952, Cori y su esposa, tambi\u00e9n m\u00e9dicos, recibieron el Premio Nobel de Fisiolog\u00eda o Medicina por su trabajo en el campo del metabolismo de los carbohidratos y el gluc\u00f3geno. Curiosamente, los niveles anormales de gluc\u00f3geno detectados en el h\u00edgado de estos pacientes fueron fundamentales para la investigaci\u00f3n de las enfermedades de almacenamiento de gluc\u00f3geno y permitieron a los m\u00e9dicos diagnosticarlas y tratarlas con mayor precisi\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el grupo \u00e9tnico. En la poblaci\u00f3n general, la incidencia de este tipo de enfermedad es de aproximadamente 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Sin embargo, en poblaciones con ciertas predisposiciones gen\u00e9ticas, como los europeos del norte, la incidencia puede ser significativamente mayor. En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, existen casos en los que los s\u00edntomas aparecen varios a\u00f1os despu\u00e9s del nacimiento, lo que dificulta establecer estad\u00edsticas precisas. A pesar de la rareza de la enfermedad, la detecci\u00f3n temprana es importante para prevenir posibles complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 se debe a mutaciones en el gen PYGL, que codifica la gluc\u00f3geno fosforilasa en el h\u00edgado y el m\u00fasculo. Los defectos en este gen alteran la descomposici\u00f3n del gluc\u00f3geno en glucosa, lo que a su vez provoca su acumulaci\u00f3n en los tejidos. Hasta la fecha, se han descrito m\u00e1s de 50 mutaciones diferentes en este gen, que pueden provocar manifestaciones cl\u00ednicas de diversa gravedad. Diversos estudios demuestran que la presencia de mutaciones puede estar asociada a un determinado grupo \u00e9tnico, lo que recalca la importancia del asesoramiento y las pruebas gen\u00e9ticas en caso de detecci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo de la enfermedad es la predisposici\u00f3n hereditaria, concretamente la presencia de mutaciones en el gen PYGL. Sin embargo, existen otros factores que pueden agravar la evoluci\u00f3n de la enfermedad o contribuir a su diagn\u00f3stico:<\/p>\n<ul>\n<li>Baja actividad f\u00edsica, que puede dar lugar a una disfunci\u00f3n muscular m\u00e1s pronunciada;<\/li>\n<li>Una nutrici\u00f3n incorrecta o desequilibrada, que favorece una acumulaci\u00f3n a\u00fan mayor de gluc\u00f3geno;<\/li>\n<li>Infecciones pasadas que puedan provocar exacerbaci\u00f3n de los s\u00edntomas;<\/li>\n<li>Cambios hormonales en el cuerpo asociados con la pubertad o el embarazo;<\/li>\n<li>La evidencia tambi\u00e9n apunta al papel del estr\u00e9s en el empeoramiento de los s\u00edntomas en presencia de trastornos metab\u00f3licos existentes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 se basa en un enfoque integral que incluye estudios cl\u00ednicos, de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad var\u00edan desde episodios de hipoglucemia hasta debilidad muscular, que pueden manifestarse con distintos grados de gravedad.<\/p>\n<ul>\n<li>Las pruebas de laboratorio suelen incluir la glucemia, as\u00ed como marcadores bioqu\u00edmicos como el lactato y las transaminasas. En la mayor\u00eda de los casos, se observa hipoglucemia y alteraciones en las enzimas hep\u00e1ticas.<\/li>\n<li>Pruebas radiol\u00f3gicas como la ecograf\u00eda del h\u00edgado y de los m\u00fasculos pueden revelar engrosamiento y cambios en la estructura del tejido;<\/li>\n<li>Otras pruebas diagn\u00f3sticas incluyen pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en el gen PYGL, as\u00ed como biopsias de tejido para evaluar la acumulaci\u00f3n de gluc\u00f3geno;<\/li>\n<li>El diagn\u00f3stico diferencial es importante para excluir otras formas de glucogenosis y trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la glucogenosis tipo 3 es principalmente sintom\u00e1tico y est\u00e1 dirigido a controlar las manifestaciones de la enfermedad. Los principales enfoques incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Medidas generales: crear una dieta equilibrada con \u00e9nfasis en comidas frecuentes y fraccionadas, que ayude a mantener los niveles de glucosa en sangre en un nivel aceptable;<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de glucosa o sus an\u00e1logos para prevenir episodios de hipoglucemia y posiblemente uso de creatina para mejorar la funci\u00f3n muscular;<\/li>\n<li>El tratamiento quir\u00fargico se considera en caso de complicaciones graves del h\u00edgado o si su tama\u00f1o aumenta;<\/li>\n<li>Otros tratamientos pueden incluir fisioterapia para mejorar la funci\u00f3n muscular y reducir el dolor con el ejercicio.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Glucosa (en diversas formas)<\/li>\n<li>creatina<\/li>\n<li>Medicamentos destinados a corregir trastornos metab\u00f3licos (por ejemplo, glucocorticosteroides si es necesario)<\/li>\n<li>Enzimas utilizadas para mejorar el metabolismo.<\/li>\n<li>Un multivitam\u00ednico centrado en las vitaminas B para apoyar la salud general.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 incluye la monitorizaci\u00f3n regular de los niveles de glucosa en sangre y la evaluaci\u00f3n de la funci\u00f3n hep\u00e1tica y muscular. El control en etapas es necesario para minimizar el riesgo de complicaciones, como neoplasias malignas o cirrosis. El pron\u00f3stico de la enfermedad depende de la gravedad de las manifestaciones y de la rapidez del tratamiento, aunque en la mayor\u00eda de los casos se puede mantener una actividad f\u00edsica normal a un nivel aceptable. Las complicaciones pueden incluir el desarrollo de diabetes o insuficiencia hep\u00e1tica cr\u00f3nica, lo que requiere una estrecha colaboraci\u00f3n con especialistas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 puede presentarse en diferentes grupos de edad. En los reci\u00e9n nacidos, los primeros s\u00edntomas cl\u00ednicos pueden ser hipoglucemia y retraso del crecimiento, mientras que los ni\u00f1os en edad escolar pueden experimentar dolor y debilidad muscular, especialmente despu\u00e9s del esfuerzo f\u00edsico. Los pacientes adultos suelen tener una evoluci\u00f3n m\u00e1s estable, con crisis asociadas a situaciones estresantes o enfermedades infecciosas. Cada edad presenta caracter\u00edsticas propias en la manifestaci\u00f3n de la enfermedad, lo que hace importante el seguimiento regular y la adaptaci\u00f3n del plan de tratamiento.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen hipoglucemia, dolor muscular despu\u00e9s de la actividad f\u00edsica y retraso del crecimiento en la infancia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de laboratorio, pruebas gen\u00e9ticas, ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos y biopsias de tejido.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento es efectivo para los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento se basa en la modificaci\u00f3n nutricional, el manejo farmacol\u00f3gico de la hipoglucemia y, en algunos casos, la intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad, pero muchos pacientes pueden mantener una actividad f\u00edsica normal si se siguen todas las recomendaciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste una predisposici\u00f3n a la enfermedad basada en el origen racial o \u00e9tnico?<\/strong> S\u00ed, existe evidencia de una mayor incidencia de esta enfermedad entre ciertos grupos \u00e9tnicos, lo que indica una predisposici\u00f3n hereditaria.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El consejo del Dr. Oleg Korzhikov incluye el seguimiento regular de la enfermedad, el control de la glucemia y un manejo adecuado del estr\u00e9s. \u00abMuchos pacientes desconocen la importancia de seguir una dieta y un control regular de la salud. Aunque la enfermedad puede manifestarse con distintos grados de gravedad, es importante contactar inmediatamente con un especialista ante los primeros s\u00edntomas. El diagn\u00f3stico y el tratamiento oportunos ayudar\u00e1n a evitar consecuencias graves\u00bb, enfatiza el doctor.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 3 (enfermedad de Cori) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por una deficiencia de la enzima gluc\u00f3geno fosforilasa, que es necesaria para el metabolismo normal del gluc\u00f3geno.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":18295,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11317","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11317","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11317"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11317\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15898,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11317\/revisions\/15898"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18295"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11317"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11317"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11317"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}