{"id":11261,"date":"2025-07-27T03:55:24","date_gmt":"2025-07-27T01:55:24","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11261"},"modified":"2025-07-27T03:55:24","modified_gmt":"2025-07-27T01:55:24","slug":"sindrom-lomkoy-h-hromosomy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-desprendimiento-cromosomico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil (SXF) es un trastorno hereditario asociado a una mutaci\u00f3n en el gen FMR1, localizado en el brazo largo del cromosoma X. Es uno de los trastornos gen\u00e9ticos m\u00e1s comunes que causan discapacidad intelectual y deterioro cognitivo. El SXF se presenta con diversos s\u00edntomas cl\u00ednicos, como retraso psicomotor, comportamiento autista y manifestaciones f\u00edsicas caracter\u00edsticas como rostros alargados e hiperlaxitud articular. El defecto en el gen FMR1 provoca una producci\u00f3n insuficiente de la prote\u00edna FMRP, clave en el desarrollo neuronal y la funci\u00f3n sin\u00e1ptica, lo que a su vez afecta los aspectos cognitivos y conductuales.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n