{"id":11198,"date":"2025-07-27T06:57:42","date_gmt":"2025-07-27T04:57:42","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11198"},"modified":"2025-07-27T06:57:42","modified_gmt":"2025-07-27T04:57:42","slug":"pleche-lopatochno-litsevaya-myshechnaya-distrofiya-llpd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/omoplato-litsevaya-myshechnaya-distrofia-llpd\/","title":{"rendered":"Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la atrofia progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, principalmente de la cintura escapular, los om\u00f3platos y la cara. Esta enfermedad pertenece al grupo de las miodistrofias y presenta un fenotipo espec\u00edfico que se manifiesta en forma de debilidad asim\u00e9trica y atrofia muscular, lo que conlleva deterioro funcional y una disminuci\u00f3n significativa de la calidad de vida de los pacientes. El uso de m\u00e9todos modernos de gen\u00e9tica molecular permite no solo establecer un diagn\u00f3stico, sino tambi\u00e9n identificar la predisposici\u00f3n a la enfermedad y la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas, lo cual es especialmente importante para una prevenci\u00f3n y un tratamiento eficaces.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/omoplato-litsevaya-myshechnaya-distrofia-llpd\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/omoplato-litsevaya-myshechnaya-distrofia-llpd\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/omoplato-litsevaya-myshechnaya-distrofia-llpd\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La distrofia muscular facioescapulohumeral fue descrita por primera vez en 1891 por el m\u00e9dico franc\u00e9s Jean-Louis Benjamin. Desde entonces, la enfermedad ha sido objeto de abundante investigaci\u00f3n, y sus aspectos gen\u00e9ticos no se establecieron hasta finales del siglo XX. Uno de los primeros ejemplos de transmisi\u00f3n familiar de la FSHD se report\u00f3 en varios pa\u00edses europeos, lo que indica la naturaleza gen\u00e9tica del trastorno. Curiosamente, la influencia de factores sociales y culturales en la evoluci\u00f3n de la enfermedad indica la importancia del diagn\u00f3stico precoz y la participaci\u00f3n de un equipo multidisciplinario de especialistas en el tratamiento y el apoyo de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una prevalencia relativamente baja, con estimaciones que oscilan entre 1 y 10 casos por cada 100.000 habitantes, seg\u00fan la regi\u00f3n. La enfermedad es m\u00e1s com\u00fan en varones y presenta un patr\u00f3n de herencia cromos\u00f3mica, lo que indica su naturaleza poligen\u00e9tica. Dado que la enfermedad se asocia a mutaciones gen\u00e9ticas, es necesario un estudio m\u00e1s profundo de la base gen\u00e9tica de este trastorno en diferentes grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La FSHD est\u00e1 causada por mutaciones en varios genes, entre los que se mencionan con mayor frecuencia los genes de la distrofina y el fosfolambant. Estas mutaciones provocan la interrupci\u00f3n de la s\u00edntesis de prote\u00ednas, lo que finalmente causa la degeneraci\u00f3n del tejido muscular. Las investigaciones demuestran que algunas mutaciones promueven s\u00edntomas cl\u00ednicos m\u00e1s pronunciados y progresi\u00f3n, lo que requiere un enfoque individualizado del tratamiento. El an\u00e1lisis gen\u00e9tico de mutaciones ayuda a implementar medidas terap\u00e9uticas adecuadas y a predecir la evoluci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para la FSHD incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Los antecedentes familiares aumentan significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/li>\n<li>Mutaciones gen\u00e9ticas: mutaciones espec\u00edficas en un conjunto de genes provocan una mayor gravedad de la enfermedad.<\/li>\n<li>Factores ambientales: Ciertas sustancias qu\u00edmicas pueden estar asociadas con mutaciones, lo que requiere m\u00e1s estudios.<\/li>\n<li>Estado f\u00edsico del paciente: el nivel de actividad f\u00edsica y las enfermedades previas pueden influir en la evoluci\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de FSHD se basa en los siguientes m\u00e9todos:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas generales: la aparici\u00f3n de la enfermedad suele ocurrir en la infancia o adolescencia, con debilidad y atrofia caracter\u00edsticas de los m\u00fasculos de la cintura escapular y de la cara.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: El diagn\u00f3stico se confirma mediante un an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK), que suelen estar elevados.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica nos permite valorar el grado de atrofia muscular e identificar sus patolog\u00edas.<\/li>\n<li>Otras pruebas diagn\u00f3sticas: Se puede utilizar la electromiograf\u00eda para evaluar la actividad el\u00e9ctrica de los m\u00fasculos afectados.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: es necesario excluir otros tipos de miopat\u00edas y enfermedades neurodegenerativas que puedan presentar manifestaciones cl\u00ednicas similares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la FSHD es multifac\u00e9tico e incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: terapia de soporte dirigida a mantener la funci\u00f3n muscular.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de esteroides, relajantes musculares y otros medicamentos para mejorar la funci\u00f3n muscular.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: En casos de deformaci\u00f3n y disfunci\u00f3n significativa se pueden utilizar intervenciones quir\u00fargicas.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia y programas de rehabilitaci\u00f3n que tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes y mantener una actividad f\u00edsica \u00f3ptima.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La lista consolidada de medicamentos incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Dexafetazona<\/li>\n<li>prednisolona<\/li>\n<li>tizanidina<\/li>\n<li>memantina<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Etapas de control: ex\u00e1menes regulares por un neur\u00f3logo, as\u00ed como asesoramiento gen\u00e9tico para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: El pron\u00f3stico depende del grado de da\u00f1o muscular y de las caracter\u00edsticas individuales del curso de la enfermedad.<\/li>\n<li>Complicaciones: en las \u00faltimas etapas de la enfermedad son posibles trastornos respiratorios y enfermedades cardiovasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas relacionadas con la edad se manifiestan de la siguiente manera:<\/p>\n<ul>\n<li>Infancia y adolescencia: Los s\u00edntomas primarios suelen aparecer entre los 5 y los 15 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Edad adulta: la evoluci\u00f3n de la enfermedad en la edad adulta suele ser menos grave, pero persiste el riesgo de complicaciones.<\/li>\n<li>Vejez: La mayor\u00eda de los pacientes experimentan un deterioro significativo de su condici\u00f3n y posibles comorbilidades en la vejez.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es LFPD?<\/strong> La FSHD es una enfermedad hereditaria caracterizada por la atrofia progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos de la cintura escapular y la cara.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la FSHD?<\/strong> La FSHD es causada por mutaciones en ciertos genes que son responsables de la s\u00edntesis de prote\u00ednas necesarias para el funcionamiento normal de los m\u00fasculos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio, resonancia magn\u00e9tica y electromiograf\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo tratar la FSHD?<\/strong> El tratamiento implica una combinaci\u00f3n de cuidados de apoyo, tratamiento farmacol\u00f3gico y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con FSHD?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de las caracter\u00edsticas individuales de la enfermedad, pero los pacientes pueden experimentar una disminuci\u00f3n en la calidad de vida debido a los s\u00edntomas progresivos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov recomienda revisiones m\u00e9dicas peri\u00f3dicas y diagn\u00f3sticos tempranos para reducir el riesgo de complicaciones. Es importante mantener un r\u00e9gimen de actividad f\u00edsica adaptado a las capacidades individuales del paciente, lo que ayuda a mantener la fuerza muscular y la salud general. El mantenimiento del estado psicol\u00f3gico tambi\u00e9n desempe\u00f1a un papel fundamental en el tratamiento, por lo que se recomienda buscar apoyo de especialistas en psicolog\u00eda y adaptaci\u00f3n social.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la atrofia progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, principalmente los m\u00fasculos de la cintura escapular, los om\u00f3platos y<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":18050,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11198","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11198","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11198"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11198\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16017,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11198\/revisions\/16017"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18050"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11198"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11198"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11198"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}