{"id":11173,"date":"2025-07-27T08:26:35","date_gmt":"2025-07-27T06:26:35","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11173"},"modified":"2025-07-27T08:26:35","modified_gmt":"2025-07-27T06:26:35","slug":"defitsit-fruktozo-1-6-bisfosfatazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-fructozolina-1-6-bisfosfatasa\/","title":{"rendered":"Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBP) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que pertenece a un grupo de trastornos metab\u00f3licos causados por la deficiencia de una enzima clave en la gluc\u00f3lisis y la gluconeog\u00e9nesis. La deficiencia de esta enzima provoca una alteraci\u00f3n del metabolismo de los carbohidratos, lo que a su vez provoca la acumulaci\u00f3n de metabolitos intermedios y afecta el aporte energ\u00e9tico celular. Las principales manifestaciones de la enfermedad son hipoglucemia, lactatosis y un aumento de los niveles de grasa en el h\u00edgado y los ri\u00f1ones. Esta afecci\u00f3n suele manifestarse en la infancia, pero en ocasiones puede pasar desapercibida hasta etapas posteriores.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-fructozolina-1-6-bisfosfatasa\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-fructozolina-1-6-bisfosfatasa\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-fructozolina-1-6-bisfosfatasa\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-de-fructozolina-1-6-bisfosfatasa\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la investigaci\u00f3n sobre la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa se remonta a la primera mitad del siglo XX, cuando los cient\u00edficos comenzaron a reconocer la existencia de trastornos metab\u00f3licos asociados con deficiencias enzim\u00e1ticas espec\u00edficas. Las primeras descripciones de la enfermedad aparecieron en la d\u00e9cada de 1950, cuando se observaron manifestaciones cl\u00ednicas en ni\u00f1os con trastornos metab\u00f3licos graves. En la d\u00e9cada de 1960, se produjeron importantes avances en bioqu\u00edmica que permitieron detallar la estructura y la funci\u00f3n de la FBP. En esta \u00e9poca, los cient\u00edficos tambi\u00e9n comenzaron a identificar aspectos hereditarios de la enfermedad, lo que facilit\u00f3 el diagn\u00f3stico y la comprensi\u00f3n de su mecanismo de manifestaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa es bastante baja, present\u00e1ndose en aproximadamente 1 de cada 2 millones de nacidos vivos. Sin embargo, la afecci\u00f3n puede presentarse en todos los grupos \u00e9tnicos. El uso de t\u00e9cnicas modernas de diagn\u00f3stico molecular ha mejorado significativamente el diagn\u00f3stico de la enfermedad, lo que a su vez ha permitido identificar m\u00e1s casos en personas no diagnosticadas previamente. Con el desarrollo de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y una mayor concienciaci\u00f3n en la comunidad m\u00e9dica, se prev\u00e9 un aumento en el n\u00famero de casos reportados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa se debe a mutaciones en el gen PFKFB2, ubicado en el cromosoma 5. Este gen codifica una enzima que cataliza la reacci\u00f3n responsable de convertir la fructosa-1,6-bisfosfato en glucosa durante la gluconeog\u00e9nesis. Actualmente existen m\u00e1s de 50 mutaciones diferentes asociadas con la enfermedad. La mayor\u00eda son recesivas, lo que indica que las mutaciones deben heredarse de ambos progenitores para que la enfermedad se manifieste en la descendencia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria: la enfermedad es recesiva y se transmite de padres a hijos.<\/li>\n<li>Raza: La enfermedad es m\u00e1s com\u00fan en algunos grupos \u00e9tnicos.<\/li>\n<li>Edad: Los s\u00edntomas se observan con mayor frecuencia en ni\u00f1os peque\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores de riesgo f\u00edsicos pueden incluir factores de estr\u00e9s importantes para el cuerpo, como infecciones, lesiones y cirug\u00edas. Los factores qu\u00edmicos son menos evidentes, pero los efectos de los compuestos t\u00f3xicos en el metabolismo pueden empeorar la condici\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales s\u00edntomas de la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Hipoglucemia: niveles bajos de glucosa en sangre<\/li>\n<li>Lactatosis: niveles elevados de \u00e1cido l\u00e1ctico en la sangre.<\/li>\n<li>Intolerancia al ejercicio: fatiga r\u00e1pida y debilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio suelen incluir an\u00e1lisis de sangre para medir los niveles de glucosa y lactato, as\u00ed como pruebas gen\u00e9ticas moleculares para confirmar el diagn\u00f3stico. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la ecograf\u00eda hep\u00e1tica, pueden revelar degeneraci\u00f3n grasa del \u00f3rgano. El diagn\u00f3stico diferencial debe incluir otros trastornos metab\u00f3licos, como la glucogenosis y otras deficiencias enzim\u00e1ticas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento general de la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa se basa en el control de la glucemia. El principal m\u00e9todo de tratamiento incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Correcci\u00f3n diet\u00e9tica: comidas regulares ricas en carbohidratos.<\/li>\n<li>Evitar estados hipogluc\u00e9micos: utilizar glucag\u00f3n si es necesario<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico suele tener como objetivo normalizar el metabolismo. En casos excepcionales, puede ser necesaria la cirug\u00eda para corregir trastornos asociados. Otros tratamientos incluyen apoyo diet\u00e9tico y planes de actividad f\u00edsica personalizados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento para la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Glucosa: Para elevar r\u00e1pidamente los niveles de az\u00facar en sangre.<\/li>\n<li>Glucag\u00f3n: para el alivio de emergencia en casos de hipoglucemia aguda.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Actualmente no existen m\u00e9todos espec\u00edficos para corregir los trastornos metab\u00f3licos. El \u00e9nfasis est\u00e1 puesto en mantener niveles normales de az\u00facar y prevenir crisis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente requiere ex\u00e1menes peri\u00f3dicos:<\/p>\n<ul>\n<li>Realizaci\u00f3n de un an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de glucosa y lactato.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n del estado del h\u00edgado mediante ecograf\u00eda<\/li>\n<li>Apoyo psicol\u00f3gico, especialmente para ni\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de la enfermedad depende del diagn\u00f3stico oportuno y del tratamiento adecuado. Las complicaciones pueden incluir trastornos metab\u00f3licos permanentes, problemas de desarrollo y enfermedades concomitantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios demuestran que en reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os peque\u00f1os la enfermedad puede ser m\u00e1s aguda y manifestarse con mayor frecuencia en diversas crisis metab\u00f3licas. A mayor edad, los pacientes pueden adaptarse a la enfermedad, pero es importante considerar que la actividad f\u00edsica, sin la preparaci\u00f3n adecuada, puede provocar exacerbaciones. Los pacientes adultos tambi\u00e9n pueden enfrentar nuevos desaf\u00edos en su estilo de vida asociados con cambios en la dieta y el estr\u00e9s.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el s\u00edntoma principal de la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa?<\/strong> \u2014 El s\u00edntoma principal es la hipoglucemia, que puede manifestarse como debilidad, p\u00e9rdida de conciencia y convulsiones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> \u2014 El diagn\u00f3stico incluye un examen cl\u00ednico, an\u00e1lisis de sangre para medir los niveles de glucosa y lactato, as\u00ed como pruebas gen\u00e9ticas moleculares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 m\u00e9todos de tratamiento est\u00e1n disponibles?<\/strong> \u2014 El tratamiento incluye principalmente correcci\u00f3n nutricional, apoyo farmacol\u00f3gico y, en algunos casos, intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> \u2014 El pron\u00f3stico depende del diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos; muchos pacientes pueden llevar una vida pr\u00e1cticamente normal con un seguimiento adecuado.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo de esta enfermedad?<\/strong> \u2014 El principal factor de riesgo es la predisposici\u00f3n hereditaria, as\u00ed como la predisposici\u00f3n racial observada en una parte de la poblaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov aconseja:<br \/>\nLa detecci\u00f3n y el diagn\u00f3stico oportunos son clave para un tratamiento exitoso. Es especialmente importante que los pacientes con deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa vigilen su estado. Deben evitar pausas prolongadas entre comidas y ser cuidadosos con la actividad f\u00edsica. La comunicaci\u00f3n regular con un m\u00e9dico y el apoyo psicol\u00f3gico ayudar\u00e1n a sobrellevar la enfermedad.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBP) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que pertenece a un grupo de trastornos metab\u00f3licos causados por la deficiencia de una enzima que desempe\u00f1a un papel clave<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11173","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11173","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11173"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11173\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16042,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11173\/revisions\/16042"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11173"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11173"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11173"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}