{"id":11160,"date":"2025-07-27T08:56:32","date_gmt":"2025-07-27T06:56:32","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11160"},"modified":"2025-07-27T08:56:32","modified_gmt":"2025-07-27T06:56:32","slug":"bolezn-fabri","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Fabry"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de Fabry, tambi\u00e9n conocida como alipidosis, es un trastorno hereditario poco com\u00fan causado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca un trastorno del metabolismo de los esfingol\u00edpidos, que provoca la acumulaci\u00f3n de sustancias t\u00f3xicas en las c\u00e9lulas, especialmente en las c\u00e9lulas endoteliales vasculares y el miocardio. Los dep\u00f3sitos resultantes da\u00f1an diversos \u00f3rganos, como el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones, la piel y el sistema nervioso central. Los s\u00edntomas de la enfermedad son variados y pueden ir desde angioqueratomas y dolor en las extremidades hasta afecciones m\u00e1s graves como insuficiencia renal y cardiopat\u00eda. Sin un tratamiento adecuado, el pron\u00f3stico puede ser desalentador, por lo que se requiere un diagn\u00f3stico temprano y un enfoque terap\u00e9utico integral.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-los-tejidos\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 por el m\u00e9dico austriaco Jean Fabry. Sus observaciones se centraron en un grupo de pacientes con manifestaciones cut\u00e1neas caracter\u00edsticas y s\u00edntomas neurol\u00f3gicos. En las d\u00e9cadas siguientes, se estudi\u00f3 la enfermedad con mayor detalle, lo que permiti\u00f3 aislarla como un fen\u00f3meno independiente asociado a un trastorno del metabolismo lip\u00eddico. En 1952, se estableci\u00f3 que la enfermedad es hereditaria, y en la d\u00e9cada de 1970, los cient\u00edficos finalmente identificaron la enfermedad implicada en el proceso: la alfa-galactosidasa A. Curiosamente, la enfermedad de Fabry fue una de las primeras en demostrar el efecto de la terapia g\u00e9nica; los estudios sobre su uso comenzaron a finales de la d\u00e9cada de 1990 y contin\u00faan hasta la actualidad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry es un trastorno poco com\u00fan con una incidencia de aproximadamente 1 entre 40.000 y 117.000 nacimientos. Se observan tasas de incidencia m\u00e1s altas en varones debido a que el trastorno est\u00e1 ligado al cromosoma X. En poblaciones de ascendencia europea, la incidencia es de aproximadamente 1 entre 40.000, mientras que en poblaciones japonesas, puede ser de tan solo 1 entre 80.000. Cabe destacar que las mujeres portadoras presentan una evoluci\u00f3n m\u00e1s leve de la enfermedad y un espectro m\u00e1s amplio de manifestaciones, lo que dificulta el diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry est\u00e1 causada por mutaciones en el gen GLA, ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica la enzima alfa-galactosidasa A, necesaria para la degradaci\u00f3n de diversos glucol\u00edpidos. Se han identificado m\u00e1s de 900 mutaciones diferentes en este gen, cada una de las cuales puede provocar distintos grados de actividad enzim\u00e1tica. Las mutaciones pueden heredarse tanto por v\u00eda paterna como materna, pero se sabe que los varones con p\u00e9rdida completa de la funci\u00f3n g\u00e9nica experimentar\u00e1n una forma m\u00e1s grave de la enfermedad, mientras que en las mujeres, la herencia puede resultar en una evoluci\u00f3n m\u00e1s leve.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo de la enfermedad de Fabry incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: los pacientes tienen familiares con la enfermedad.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: Los hombres se enferman con m\u00e1s frecuencia que las mujeres.<\/li>\n<li>Edad: Los s\u00edntomas pueden aparecer en diferentes momentos, desde la infancia hasta la edad adulta, y su gravedad puede variar.<\/li>\n<li>La presencia de enfermedades concomitantes: como la diabetes o las patolog\u00edas cardiovasculares pueden agravar el curso de la enfermedad.<\/li>\n<li>Ciertos factores ambientales y qu\u00edmicos: La exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas puede afectar negativamente la salud de las personas predispuestas a la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales s\u00edntomas de la enfermedad de Fabry pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Dolor en brazos y piernas (dolor neurop\u00e1tico)<\/li>\n<li>Los angioqueratomas son peque\u00f1as manchas oscuras en la piel.<\/li>\n<li>Problemas renales (pueden manifestarse como proteinuria)<\/li>\n<li>Patolog\u00edas cardiovasculares (hipertrofia mioc\u00e1rdica, alteraciones del ritmo)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las siguientes pruebas de laboratorio se utilizan para el diagn\u00f3stico:<\/p>\n<ul>\n<li>Medici\u00f3n de la actividad de la alfa-galactosidasa A en suero<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para confirmar mutaciones en el gen GLA<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos incluyen ecocardiograma para evaluar el miocardio y ecograf\u00eda renal. Se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades gen\u00e9ticas asociadas con trastornos del metabolismo lip\u00eddico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad de Fabry incluye los siguientes enfoques:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de terapia sustitutiva (infusiones de alfa-galactosidasa A recombinante) para aumentar la actividad de la enzima.<\/li>\n<li>Tratamiento sintom\u00e1tico: destinado a aliviar los s\u00edntomas (analg\u00e9sicos).<\/li>\n<li>Cirug\u00eda: puede ser necesaria en casos de complicaciones, como insuficiencia renal.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia y modificaciones del estilo de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados en la terapia incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Fabrazyme (alfa-galactosidasa A recombinante)<\/li>\n<li>Migalastat es un medicamento oral para personas con algunas formas de la enfermedad.<\/li>\n<li>Agentes sintom\u00e1ticos (analg\u00e9sicos, antihipertensivos)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de un paciente con enfermedad de Fabry incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Controles regulares de los niveles de actividad de la alfa-galactosidasa A.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n del estado de los ri\u00f1ones y del sistema cardiovascular.<\/li>\n<li>Monitorizaci\u00f3n de la eficacia terap\u00e9utica y adaptaci\u00f3n del r\u00e9gimen de tratamiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende del tiempo de tratamiento y de las enfermedades asociadas. Sin tratamiento, la enfermedad puede provocar complicaciones graves, como insuficiencia renal e insuficiencia card\u00edaca.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>En ni\u00f1os, la enfermedad de Fabry puede manifestarse en etapas tempranas, con la aparici\u00f3n de cambios cut\u00e1neos caracter\u00edsticos y dolor en las extremidades. En adultos, se observa una patolog\u00eda card\u00edaca y renal m\u00e1s pronunciada, lo que requiere una monitorizaci\u00f3n y observaci\u00f3n m\u00e1s intensivas. En ancianos, la evoluci\u00f3n de la enfermedad puede ser leve, pero aumenta el riesgo de complicaciones graves.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se manifiesta la enfermedad de Fabry?<\/strong> La enfermedad se manifiesta como dolor en brazos y piernas, cambios en la piel (angioqueratomas), as\u00ed como problemas en el coraz\u00f3n y los ri\u00f1ones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar la enfermedad de Fabry?<\/strong> No existe una cura completa, pero la terapia moderna puede aliviar significativamente los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 causa la enfermedad de Fabry?<\/strong> La enfermedad es causada por mutaciones en el gen GLA, que provocan una disminuci\u00f3n de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de Fabry?<\/strong> El diagn\u00f3stico se realiza mediante an\u00e1lisis de la actividad enzim\u00e1tica en suero y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 consecuencias pueden ocurrir si no se trata?<\/strong> Si no se trata, pueden producirse complicaciones graves, como insuficiencia renal y card\u00edaca.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov recomienda:<\/p>\n<ul>\n<li>Realice controles m\u00e9dicos peri\u00f3dicos, especialmente si hay antecedentes familiares de enfermedad de Fabry.<\/li>\n<li>No ignore s\u00edntomas como dolor en las extremidades y cambios en la piel: pueden indicar la presencia de una enfermedad.<\/li>\n<li>Hable con su m\u00e9dico sobre todas las posibles opciones de tratamiento y la necesidad de una terapia de reemplazo.<\/li>\n<li>Monitorizar la funci\u00f3n cardiovascular y renal, ya que es fundamental para el bienestar del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estas recomendaciones pueden ayudar en el diagn\u00f3stico temprano y el manejo de la enfermedad, lo que mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Fabry, tambi\u00e9n conocida como alipidosis, es un trastorno hereditario poco com\u00fan causado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto resulta en<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":17532,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11160","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11160","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11160"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11160\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16055,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11160\/revisions\/16055"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17532"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11160"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11160"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11160"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}