{"id":11126,"date":"2025-07-27T10:31:15","date_gmt":"2025-07-27T08:31:15","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11126"},"modified":"2025-07-27T10:31:15","modified_gmt":"2025-07-27T08:31:15","slug":"epidermoliticheskiy-giperkeratoz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/","title":{"rendered":"Hiperqueratosis epidermol\u00edtica"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La hiperqueratosis epidermol\u00edtica (HE) es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las queratodermias y se caracteriza por un engrosamiento anormal del estrato c\u00f3rneo de la epidermis, lo que provoca la formaci\u00f3n de grietas, costras y p\u00e1pulas dolorosas caracter\u00edsticas en la piel. Esta enfermedad se manifiesta a una edad temprana y puede presentar distintos grados de gravedad, afectando tanto la calidad de vida del paciente como su estado psicoemocional. La HE se asocia con mutaciones en genes responsables de la estructura y funci\u00f3n de los queratinocitos, lo que altera el proceso de queratinizaci\u00f3n y provoca manifestaciones cl\u00ednicas asociadas con prurito e inflamaci\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/hiperqueratosis-epidermolitica\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperqueratosis epidermol\u00edtica se describi\u00f3 por primera vez en la literatura a principios del siglo XX. Atrajo la atenci\u00f3n de los dermat\u00f3logos debido a su expresividad y rareza. Durante d\u00e9cadas, los investigadores han intentado comprender el mecanismo de la enfermedad, lo que condujo a la identificaci\u00f3n de los genes y los procesos patog\u00e9nicos involucrados. Curiosamente, algunos estudios muestran que se pueden encontrar descripciones de afecciones similares incluso en las obras de los m\u00e9dicos de la antigua Grecia, pero la clasificaci\u00f3n moderna se basaba \u00fanicamente en el estudio de los aspectos gen\u00e9ticos y cl\u00ednicos. En los \u00faltimos a\u00f1os, el inter\u00e9s en la EG ha aumentado significativamente, lo cual se asocia con el desarrollo de la gen\u00e9tica molecular y la aparici\u00f3n de tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de ADN, que permitieron un estudio m\u00e1s profundo de los mecanismos mutacionales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan estudios epidemiol\u00f3gicos, la prevalencia de la hiperqueratosis epidermol\u00edtica oscila entre 1 y 3 casos por cada 100.000 personas. Se sabe que la enfermedad se observa con mayor frecuencia en personas con antecedentes familiares confirmados. Cl\u00ednicas especializadas observan una mayor incidencia en ciertas poblaciones con un alto grado de endogamia. Seg\u00fan los datos disponibles, hombres y mujeres padecen EG con aproximadamente la misma frecuencia, pero se pueden observar diferencias en la gravedad y las manifestaciones seg\u00fan factores gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperqueratosis epidermol\u00edtica es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autos\u00f3mica dominante o autos\u00f3mica recesiva. Diversos estudios han confirmado la presencia de mutaciones en los genes KRT1, KRT10 y KRT17, donde cualquier cambio puede provocar una alteraci\u00f3n de la estructura de la queratina, lo que a su vez altera el proceso de queratinizaci\u00f3n. Un ejemplo es una mutaci\u00f3n en el gen KRT1, que provoca la formaci\u00f3n de queratinas anormales, causante de los s\u00edntomas caracter\u00edsticos de la enfermedad. Las pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones pueden ser \u00fatiles para el diagn\u00f3stico y el asesoramiento gen\u00e9tico, especialmente en padres con antecedentes familiares de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque la EG es una enfermedad hereditaria, algunos factores pueden agravar su evoluci\u00f3n y manifestaci\u00f3n. Los factores de riesgo f\u00edsicos para la EG incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Exposici\u00f3n frecuente a sustancias irritantes en la piel (detergentes, productos qu\u00edmicos).<\/li>\n<li>Fricci\u00f3n y da\u00f1os mec\u00e1nicos en la piel (protecci\u00f3n insuficiente durante la actividad f\u00edsica).<\/li>\n<li>Cambios en las condiciones de temperatura (enfriamiento o sobrecalentamiento).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores de riesgo qu\u00edmicos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Contacto con al\u00e9rgenos, que pueden desencadenar reacciones al\u00e9rgicas y empeorar los s\u00edntomas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Por tanto, una conducta preventiva bien estructurada puede ayudar a reducir el riesgo de exacerbaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la hiperqueratosis epidermol\u00edtica se basa en una combinaci\u00f3n de signos cl\u00ednicos, antecedentes familiares y an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Engrosamiento del estrato c\u00f3rneo de la piel.<\/li>\n<li>La aparici\u00f3n de grietas y costras.<\/li>\n<li>Picaz\u00f3n y malestar.<\/li>\n<li>Cambios inflamatorios en la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Dermatoscopia para visualizar la epidermis a nivel celular.<\/li>\n<li>Examen citol\u00f3gico de raspados de piel.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos generalmente no se utilizan para el diagn\u00f3stico de la EG, pero pueden ser necesarios para descartar otras enfermedades cut\u00e1neas. Se debe realizar el diagn\u00f3stico diferencial con otras formas de queratodermia y dermatitis. Es importante considerar la posibilidad de enfermedades concomitantes que puedan complicar el cuadro cl\u00ednico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Un episodio agudo de hiperqueratosis epidermol\u00edtica requiere un tratamiento integral. El tratamiento general incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Eliminaci\u00f3n de factores provocadores (evitaci\u00f3n de desencadenantes).<\/li>\n<li>Tratamiento de zonas da\u00f1adas de la piel con emolientes locales para hidratar.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Uso de corticosteroides para reducir la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Inhibidores de la calcineurina en casos graves para controlar la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los procedimientos quir\u00fargicos pueden ser necesarios en casos de lesiones costrosas donde es posible la infecci\u00f3n, y tambi\u00e9n pueden recomendarse otras terapias como fisioterapia y procedimientos de fisioterapia para estimular la regeneraci\u00f3n de la piel. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los medicamentos utilizados para el tratamiento de la EG se pueden distinguir los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Cremas que contienen corticosteroides (por ejemplo, betametasona).<\/li>\n<li>Cremas con inhibidores de la calcineurina (tacrolimus).<\/li>\n<li>Emolientes para hidratar y mantener la funci\u00f3n barrera de la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos agentes ayudan a controlar la gravedad de los s\u00edntomas y minimizan su impacto en la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con hiperqueratosis epidermol\u00edtica incluye revisiones peri\u00f3dicas para evaluar la din\u00e1mica de los s\u00edntomas y las posibles complicaciones. El pron\u00f3stico suele ser bueno, pero algunos pacientes pueden desarrollar infecciones o zonas de piel desprotegidas que requieran intervenci\u00f3n adicional. Las complicaciones pueden incluir la formaci\u00f3n de cicatrices queloides en el lugar de la lesi\u00f3n o infecciones secundarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperqueratosis epidermol\u00edtica puede manifestarse en diferentes grupos de edad, pero las formas m\u00e1s graves se observan en ni\u00f1os. Los signos de la enfermedad pueden aparecer desde los primeros d\u00edas de vida, lo que requiere un seguimiento del estado de la piel y una intervenci\u00f3n temprana. En la adolescencia, los pacientes suelen afrontar dificultades psicol\u00f3gicas debido al impacto de la apariencia en la autoestima. En personas mayores, la enfermedad puede verse agravada por otras dermatosis concomitantes o por el deterioro del estado general de salud.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la naturaleza de la hiperqueratosis epidermol\u00edtica?<\/strong> Es un trastorno gen\u00e9tico asociado con mutaciones en los genes de la queratina, lo que resulta en la formaci\u00f3n de un estrato c\u00f3rneo anormal de la piel.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la EG?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en observaciones cl\u00ednicas, antecedentes familiares y pruebas gen\u00e9ticas moleculares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales tratamientos para la EG?<\/strong> El tratamiento incluye corticosteroides t\u00f3picos, emolientes y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfPuede la enfermedad afectar la calidad de vida?<\/strong> S\u00ed, la hiperqueratosis epidermol\u00edtica puede causar malestar f\u00edsico y dificultades emocionales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la probabilidad de heredar la enfermedad?<\/strong> La enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica dominante o autos\u00f3mica recesiva, dependiendo del tipo de mutaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El Dr. Oleg Korzhikov, dermat\u00f3logo, recomienda un enfoque integral para el tratamiento de la hiperqueratosis epidermol\u00edtica, priorizando tanto la atenci\u00f3n m\u00e9dica como la no m\u00e9dica. Es importante mantener un contacto constante con un dermat\u00f3logo, supervisar el estado de la piel y evitar los factores que contribuyen a la exacerbaci\u00f3n de la enfermedad. Tambi\u00e9n aconseja considerar la posibilidad de realizar entrenamiento f\u00edsico y psicol\u00f3gico para mejorar el estado general y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La hiperqueratosis epidermol\u00edtica (EH) es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las queratodermias y se caracteriza por un engrosamiento anormal del estrato c\u00f3rneo de la epidermis, lo que conduce a<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11126","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11126","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11126"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11126\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16089,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11126\/revisions\/16089"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11126"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11126"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11126"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}